Kobalamiini C -sairaus (cblC), joka tunnetaan myös nimellä metyylimalonihappouria ja homokystinuria. Homokystinuria tai HCU on perinnöllinen aminohapon metioniinin aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu kystationiini-beetasyntaasi tai metioniinisyntaasi. Se on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä kopio viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta, jotta se sairastuisi. https://en.wikipedia.org › wiki › Homokystinuria
Homokystinuria - Wikipedia
on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista hypotonia, letargia, älylliset ja kehitysvammat, kohtaukset, näköhäiriöt ja veriin liittyvät ongelmat.
Mikä on kobalamiini C -sairaus?
Tausta Yhdistetty metyylimalonihappoasuria ja homokystinuria kobalamiini C-tyyppinen (kobalamiini C -sairaus) on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka koostuu B-vitamiinin kahden aktiivisen muodon solunsisäisen synteesin heikkenemisestä12(kobalamiini), nimittäin adenosyylikobalamiini ja metyylikobalamiini, mikä lisää …
Mihin kobalamiini on hyvä?
B-12-vitamiinilla (kobalamiini) on olennainen rooli punasolujen muodostumisessa, solujen aineenvaihdunnassa, hermotoiminnassa ja DNA:n tuotannossa, geneettisiä soluja kantavia molekyylejä. tiedot. B-12-vitamiinin ruokalähteitä ovat siipikarja, liha, kala ja maitotuotteet.
Mistä kobalamiinia löytyy?
B12-vitamiini eli kobalamiini onesiintyy luonnollisesti eläinruoassa. Sitä voidaan myös lisätä elintarvikkeisiin tai lisäravinteisiin. B12-vitamiinia tarvitaan punasolujen ja DNA:n muodostamiseen. Se on myös keskeinen toimija aivo- ja hermosolujen toiminnassa ja kehityksessä.
Mikä on lääketieteellinen termi B12-vitamiinille?
Kobalamiini; Syanokobalamiini. B12-vitamiini, jota kutsutaan myös kobalamiiniksi, on yksi kahdeksasta B-vitamiinista.
