Tämä tila periytyy autosomaalisessa kodominantissa kuviossa. Kodominanssi tarkoittaa, että geenin kaksi eri versiota voivat olla aktiivisia (ilmentyneitä), ja molemmat versiot vaikuttavat geneettiseen ominaisuuteen. SERPINA1-geenin yleisin versio (alleeli), nimeltään M, tuottaa normaaleja alfa-1-antitrypsiinipitoisuuksia.
Onko molemmilla vanhemmilla oltava alfa-1-antitrypsiinipuutos?
Molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio epänormaalista alfa-1-antitrypsiinipuutosgeenistä, jotta heidän lapsensa perii taudin.
Miten alfa-1-antitrypsiinin puutos välittyy?
Alfa-1-antitrypsiinipuutos (AATD) perinnöidään perheissä autosomaalisella kodominanttisella kuviolla. Kodominantti perinnöllisyys tarkoittaa, että geenin kaksi eri varianttia (alleelit) voivat ilmentyä, ja molemmat versiot myötävaikuttavat geneettiseen ominaisuuteen. M-geeni on alfa-1-geenin yleisin alleeli.
Mikä on Alpha-1-potilaan elinajanodote?
Miten alfa-1-keuhkosairaus vaikuttaa elinajanodotteeseeni? Ihmisten, jotka jatkavat tupakointia ja joilla on alfa-1-keuhkosairaus, keskimääräinen elinajanodote on noin 60 vuoden iässä.
Mikä on alfa-1-antitrypsiinipuutoksen geneettinen syy?
Alfa-1-antitrypsiinipuutos (AATD) johtuu muutoksista (patogeeniset variantit, tunnetaan myös mutaatioina) SERPINA1-geenissä. Tämä geeni antaa keholle ohjeet tehdä aproteiini, jota kutsutaan alfa-1-antitrypsiiniksi (AAT). Yksi AAT:n tehtävistä on suojata kehoa toiselta proteiinilta nimeltä neutrofiilielastaasi.
