Arginaasi-1-puutos on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista arginaasin entsyymin täydellinen tai osittainen puute maksassa ja punasoluissa. Arginaasi on yksi kuudesta entsyymistä, jotka osallistuvat typen hajoamiseen ja poistamiseen kehosta. Tämä prosessi tunnetaan ureakierrona.
Mistä arginaasia löytyy?
Useimmissa nisäkkäissä on kaksi tämän entsyymin isoentsyymiä; ensimmäinen, Arginase I, toimii ureakierrossa ja sijaitsee ensisijaisesti maksan sytoplasmassa. Toinen isotsyymi, Arginase II, on osallisena arginiini/ornitiinipitoisuuksien säätelyssä solussa.
Mitä tapahtuu arginaasin puutteessa?
Arginaasin puutos on perinnöllinen sairaus, joka saa aminohapon arginiinin (proteiinien rakennuspalikka) ja ammoniakin kerääntymään vähitellen vereen. Ammoniakki, jota muodostuu proteiinien hajoamisessa elimistössä, on myrkyllistä, jos tasot nousevat liian korkeiksi.
Mitä tapahtuu arginiinin puutteelle?
Oireita voivat olla ruokintaongelmat, oksentelu, heikko kasvu, kohtaukset ja lihasten jäykkyys lisääntyneillä reflekseillä (spastisuus). Ihmisillä, joilla on arginaasin puutos, voi myös olla kehityksen viivästystä, kehityksen virstanpylväiden menetystä ja kehitysvamma.
Mikä aiheuttaa arginiinin puutteen?
Periaatteessa on kolme ehtoa, jotka voivat johtaa arginiinin puutteeseen:arginiinin puutos ruokavaliosta joko nälänhädän vuoksi tai ruokavalion, jossa on vakava arginiinivaje (vaikka jälkimmäisen ei ole havaittu aiheuttavan arginiinin puutetta terveillä aikuisilla), lisääntynyt arginiinin katabolia,…
