2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka johtuu puutteesta adenomatoottisen polypoosin colin (APC) geenissä. Useimmat ihmiset perivät geenin vanhemmiltaan. Mutta 25-30 prosentilla ihmisistä geneettinen mutaatio tapahtuu spontaanisti.
Voiko familiaalinen adenomatoottinen polypoosi ohittaa sukupolvia?
FAP ei ohita sukupolvia. Aiemmin lääkärit tai tutkijat eivät voineet ennustaa, kenellä diagnosoidaan FAP, ennen kuin paksusuoleen kehittyi adenoomat. Vuonna 1991 kuitenkin löydettiin FAP:sta vastuussa oleva geeni, ja se nimettiin Adenomatous Polyposis Coli tai APC-geeniksi.
Onko olemassa geneettistä testiä familiaalisen adenomatoottisen polypoosin var alta?
Ihmiset, joilla on FAP tai AFAP, voivat ottaa verikokeen, jossa etsitään geenimuutoksia APC-geenissä tai MUTYH-geenissä. Jos geenin toimintaa häiritsevä geenimuutos havaitaan, muille perheenjäsenille voidaan diagnosoida FAP tai AFAP, jos he testataan ja heillä on sama geenimutaatio.
Mistä tiedät, onko sinulla familiaalinen adenomatoottinen polypoosi?
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosin oireet
- Verinen uloste.
- Selittämätön ripuli.
- Pitkä ummetusjakso.
- Vatsakrampit.
- Jakkaraiden koon tai kaliiperin pieneneminen.
- Kaasukipu, turvotus, täyteläisyys.
- Selittämätön laihtuminen.
- Letargia ja oksentelu.
Ovatko paksusuolen adenoomat perinnöllisiä?
Sukuhistoria. Sinulle kehittyy todennäköisemmin paksusuolen polyyppeja tai syöpä, jos sinulla on vanhempi, sisarus tai lapsi. Jos niitä on monella perheenjäsenellä, riskisi on vielä suurempi. Joillakin ihmisillä tämä yhteys ei ole perinnöllinen.
Suositeltava:
Mikä on adenomatoottinen polypoosi coli?
APC on lyhenne sanoista adenomatous polyposis coli. Genettinen muutos, joka häiritsee APC-geenin toimintaa, lisää ihmisellä eliniän riskiä saada useita paksusuolen polyyppejä (kymmistä satoihin), sekä paksusuolensyöpään ja/tai muihin ruoansulatuskanavan syövät.
Mikä on adenomatoottinen muutos?
Adenomatoottiset polyypit, jotka tunnetaan usein nimellä adenoomat, ovat polyyppien tyyppi, joka voi muuttua syöväksi. Adenoomia voi muodostua paksusuolen limakalvon limakalvolle, jolloin niistä muodostuu paksusuolen polyyppeja. Toinen adenooman tyyppi on mahalaukun polyypit, jotka muodostuvat mahalaukun limakalvoon.
Voiko familiaalinen adenomatoottinen polypoosi uusiutua?
Desmoidiset kasvaimet yleensä uusiutuvat sen jälkeen, kun ne on poistettu kirurgisesti. Sekä klassisessa familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa että sen heikennetyssä muunnelmassa hyvän- ja pahanlaatuisia kasvaimia löytyy joskus muista paikoista kehossa, mukaan lukien pohjukaissuolessa (ohutsuolen osa), mahassa, luissa, ihossa ja muissa kudoksissa.
Onko juveniili polypoosi-oireyhtymä perinnöllinen?
JPS on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että polyyppien ja syövän riski voi siirtyä sukupolvelta toiselle perheessä. Nykyisen tutkimuksen perusteella JPS:ään on yhdistetty 2 geeniä. Niitä kutsutaan nimellä BMPR1A ja SMAD4. Kuinka yleinen on juveniili polypoosi-oireyhtymä?
Mistä adenomatoottinen polypoosi coli löytyy?
Adenomatous polyposis colin (APC) geeni on keskeinen kasvaimen suppressorigeeni. Geenimutaatioita ei ole löydetty vain useimmissa paksusuolensyövissä vaan myös joissain muissa syövissä, kuten maksan syövissä. Missä adenomatoottinen polypoosi coli sijaitsee?
