Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka johtuu puutteesta adenomatoottisen polypoosin colin (APC) geenissä. Useimmat ihmiset perivät geenin vanhemmiltaan. Mutta 25-30 prosentilla ihmisistä geneettinen mutaatio tapahtuu spontaanisti.
Voiko familiaalinen adenomatoottinen polypoosi ohittaa sukupolvia?
FAP ei ohita sukupolvia. Aiemmin lääkärit tai tutkijat eivät voineet ennustaa, kenellä diagnosoidaan FAP, ennen kuin paksusuoleen kehittyi adenoomat. Vuonna 1991 kuitenkin löydettiin FAP:sta vastuussa oleva geeni, ja se nimettiin Adenomatous Polyposis Coli tai APC-geeniksi.
Onko olemassa geneettistä testiä familiaalisen adenomatoottisen polypoosin var alta?
Ihmiset, joilla on FAP tai AFAP, voivat ottaa verikokeen, jossa etsitään geenimuutoksia APC-geenissä tai MUTYH-geenissä. Jos geenin toimintaa häiritsevä geenimuutos havaitaan, muille perheenjäsenille voidaan diagnosoida FAP tai AFAP, jos he testataan ja heillä on sama geenimutaatio.
Mistä tiedät, onko sinulla familiaalinen adenomatoottinen polypoosi?
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosin oireet
- Verinen uloste.
- Selittämätön ripuli.
- Pitkä ummetusjakso.
- Vatsakrampit.
- Jakkaraiden koon tai kaliiperin pieneneminen.
- Kaasukipu, turvotus, täyteläisyys.
- Selittämätön laihtuminen.
- Letargia ja oksentelu.
Ovatko paksusuolen adenoomat perinnöllisiä?
Sukuhistoria. Sinulle kehittyy todennäköisemmin paksusuolen polyyppeja tai syöpä, jos sinulla on vanhempi, sisarus tai lapsi. Jos niitä on monella perheenjäsenellä, riskisi on vielä suurempi. Joillakin ihmisillä tämä yhteys ei ole perinnöllinen.
