Adenomatous polyposis colin (APC) geeni on keskeinen kasvaimen suppressorigeeni. Geenimutaatioita ei ole löydetty vain useimmissa paksusuolensyövissä vaan myös joissain muissa syövissä, kuten maksan syövissä.
Missä adenomatoottinen polypoosi coli sijaitsee?
FAP aiheuttaa ylimääräisen kudoksen (polyypit) muodostumisen paksusuoleen (paksusuoli) ja peräsuoleen. Polyyppejä voi esiintyä myös maha-suolikanavan yläosassa, erityisesti ohutsuolen yläosassa (pohjukaissuolen).
Mitä adenomatoottinen polypoosi coli tekee?
APC on luokiteltu kasvainsuppressorigeeniksi. Kasvainsuppressorigeenit estävät solujen hallitsemattoman kasvun, joka voi johtaa syöpäkasvaimiin. APC-geenin tuottamalla proteiinilla on kriittinen rooli useissa soluprosesseissa, jotka määräävät, voiko solu kehittyä kasvaimeksi.
Mikä geeni aiheuttaa adenomatoottisen polypoosi colin?
FAP periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla ja johtuu poikkeavuuksista (mutaatioista) APC-geenissä. APC-geenin mutaatiot aiheuttavat ryhmän polypoositiloja, joilla on päällekkäisiä piirteitä: familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, Gardnerin oireyhtymä, Turcotin oireyhtymä ja heikennetty FAP.
Onko adenomatoottinen polyposis coli -syöpä?
Ihmiset, joilla on klassinen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, voivat alkaa kehittää useita ei-syöpäisiä (hyvänlaatuisia) kasvaimia (polyyppeja) paksusuoleen jo heidänteinivuodet. Ellei paksusuolea poisteta, näistä polyypeistä tulee pahanlaatuisia (syöpää).
