2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Adenomatous polyposis colin (APC) geeni on keskeinen kasvaimen suppressorigeeni. Geenimutaatioita ei ole löydetty vain useimmissa paksusuolensyövissä vaan myös joissain muissa syövissä, kuten maksan syövissä.
Missä adenomatoottinen polypoosi coli sijaitsee?
FAP aiheuttaa ylimääräisen kudoksen (polyypit) muodostumisen paksusuoleen (paksusuoli) ja peräsuoleen. Polyyppejä voi esiintyä myös maha-suolikanavan yläosassa, erityisesti ohutsuolen yläosassa (pohjukaissuolen).
Mitä adenomatoottinen polypoosi coli tekee?
APC on luokiteltu kasvainsuppressorigeeniksi. Kasvainsuppressorigeenit estävät solujen hallitsemattoman kasvun, joka voi johtaa syöpäkasvaimiin. APC-geenin tuottamalla proteiinilla on kriittinen rooli useissa soluprosesseissa, jotka määräävät, voiko solu kehittyä kasvaimeksi.
Mikä geeni aiheuttaa adenomatoottisen polypoosi colin?
FAP periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla ja johtuu poikkeavuuksista (mutaatioista) APC-geenissä. APC-geenin mutaatiot aiheuttavat ryhmän polypoositiloja, joilla on päällekkäisiä piirteitä: familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, Gardnerin oireyhtymä, Turcotin oireyhtymä ja heikennetty FAP.
Onko adenomatoottinen polyposis coli -syöpä?
Ihmiset, joilla on klassinen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, voivat alkaa kehittää useita ei-syöpäisiä (hyvänlaatuisia) kasvaimia (polyyppeja) paksusuoleen jo heidänteinivuodet. Ellei paksusuolea poisteta, näistä polyypeistä tulee pahanlaatuisia (syöpää).
Suositeltava:
Mikä on adenomatoottinen polypoosi coli?
APC on lyhenne sanoista adenomatous polyposis coli. Genettinen muutos, joka häiritsee APC-geenin toimintaa, lisää ihmisellä eliniän riskiä saada useita paksusuolen polyyppejä (kymmistä satoihin), sekä paksusuolensyöpään ja/tai muihin ruoansulatuskanavan syövät.
Mikä on adenomatoottinen muutos?
Adenomatoottiset polyypit, jotka tunnetaan usein nimellä adenoomat, ovat polyyppien tyyppi, joka voi muuttua syöväksi. Adenoomia voi muodostua paksusuolen limakalvon limakalvolle, jolloin niistä muodostuu paksusuolen polyyppeja. Toinen adenooman tyyppi on mahalaukun polyypit, jotka muodostuvat mahalaukun limakalvoon.
Voiko familiaalinen adenomatoottinen polypoosi uusiutua?
Desmoidiset kasvaimet yleensä uusiutuvat sen jälkeen, kun ne on poistettu kirurgisesti. Sekä klassisessa familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa että sen heikennetyssä muunnelmassa hyvän- ja pahanlaatuisia kasvaimia löytyy joskus muista paikoista kehossa, mukaan lukien pohjukaissuolessa (ohutsuolen osa), mahassa, luissa, ihossa ja muissa kudoksissa.
Onko adenomatoottinen polypoosi perinnöllinen?
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka johtuu puutteesta adenomatoottisen polypoosin colin (APC) geenissä. Useimmat ihmiset perivät geenin vanhemmiltaan. Mutta 25-30 prosentilla ihmisistä geneettinen mutaatio tapahtuu spontaanisti.
Onko juveniili polypoosi-oireyhtymä perinnöllinen?
JPS on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että polyyppien ja syövän riski voi siirtyä sukupolvelta toiselle perheessä. Nykyisen tutkimuksen perusteella JPS:ään on yhdistetty 2 geeniä. Niitä kutsutaan nimellä BMPR1A ja SMAD4. Kuinka yleinen on juveniili polypoosi-oireyhtymä?
