JPS on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että polyyppien ja syövän riski voi siirtyä sukupolvelta toiselle perheessä. Nykyisen tutkimuksen perusteella JPS:ään on yhdistetty 2 geeniä. Niitä kutsutaan nimellä BMPR1A ja SMAD4.
Kuinka yleinen on juveniili polypoosi-oireyhtymä?
Kuinka yleinen on juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS)? JPS:n arvioidaan vaikuttavan kaikkialla 1:stä 100 000:sta yhteen 160 000:sta.
Onko polypoosi perinnöllinen?
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa adenomatous polyposis colin (APC) geenivirhe. Useimmat ihmiset perivät geenin vanhemmiltaan. Mutta 25-30 prosentilla ihmisistä geneettinen mutaatio tapahtuu spontaanisti.
Onko juveniili polypoosi-oireyhtymä hengenvaarallinen?
Useimmat nuorten polyypit ovat hyvänlaatuisia, mutta on mahdollista, että polyypit voivat muuttua syöpiksi (pahanlaatuisiksi). On arvioitu, että ihmisillä, joilla on juveniili polypoosi-oireyhtymä, on 10-50 prosentin riski saada maha-suolikanavan syöpä.
Onko juveniili polypoosi autosomaalisesti hallitseva?
Juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS) on autosomaalinen dominanttisairaus, jolle on tunnusomaista useita hamartomatoottisia polyyppeja koko maha-suolikanavassa. Henkilöillä, joilla on JPS, on lisääntynyt riski saada paksusuolen ja mahalaukun syöpä [1, 2].
