Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheutuu, kun epänormaali solunjakautuminen johtaa kromosomin 21 täydelliseen tai osittaiseen kopioon. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa Downin oireyhtymän kehitysmuutoksia ja fyysisiä piirteitä.
Voiko Downin oireyhtymä esiintyä perheessä?
Järjestyykö Downin syndrooma perheissä? Kaikki 3 Downin oireyhtymän tyyppiä ovat geneettisiä tiloja (liittyvät geeneihin), mutta vain 1 %:ssa kaikista Downin oireyhtymän tapauksista on perinnöllinen komponentti (siirtyy vanhemm alta lapselle geenien kautta). Perinnöllisyys ei ole tekijä trisomiassa 21 (ei disjunktio) ja mosaiikkissa.
Onko Downin oireyhtymä geneettinen vai satunnainen?
Useimmat Downin syndroomatapaukset eivät ole perinnöllisiä. Kun sairauden aiheuttaa trisomia 21, kromosomipoikkeavuus esiintyy satunnaisena tapahtumana sukusolujen muodostumisen aikana vanhemmassa. Poikkeavuus esiintyy yleensä munasoluissa, mutta toisinaan sitä esiintyy siittiösoluissa.
Mikä tekee sinusta suuren riskin saada Downin syndrooma vauva?
Yksi tekijä, joka lisää riskiä saada Downin syndroomaa sairastava vauva, on äidin ikä. Naisilla, jotka ovat raskaana ollessaan 35 vuotta tai vanhemmat, on todennäköisemmin Downin oireyhtymä vaivaava raskaus kuin naiset, jotka tulevat raskaaksi nuorempana.
Voidaanko Downin syndrooma estää?
Ei ole mitään keinoa estää Downin syndrooma. Jos sinulla on suuri riski saada Down-lapsioireyhtymä tai sinulla on jo yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi, sinun kannattaa kääntyä geneettisen neuvonantajan puoleen ennen raskautta.
