Prader-Willin oireyhtymä johtuu geenien toiminnan menetyksestä tietyllä kromosomin 15 alueella. Ihmiset perivät tavallisesti yhden kopion tästä kromosomista jokaiselta vanhemm alta. Jotkut geenit ovat päällä (aktiivisia) vain siinä kopiossa, joka on peritty henkilön isältä (isän kopio).
Kuka todennäköisimmin saa Prader-Willin?
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on geneettinen sairaus, jota esiintyy noin jokaisessa 15 000 syntymästä. PWS vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä usein ja kaikkiin roduihin ja etnisiin ryhmiin. PWS on tunnustettu yleisimmäksi geneettiseksi syyksi hengenvaaralliseen lasten liikalihavuuteen.
Voivatko naiset saada Prader-Willin?
Tämä saattaa selittää joitain Prader-Willin oireyhtymän tyypillisiä piirteitä, kuten hidastunutta kasvua ja jatkuvaa nälkää. Geneettinen syy tapahtuu puhtaasti sattum alta, ja pojat ja tytöt kaikista etnisistä taustoista voivat vaikuttaa. On erittäin harvinaista, että vanhemmilla on useampi kuin yksi lapsi, jolla on Prader-Willin oireyhtymä.
Mistä Prader-Willin oireyhtymä aiheuttaa?
Prader-Willin oireyhtymä johtuu geneettisestä ongelmasta kromosomissa numero 15. Geenit sisältävät ohjeet ihmisen tekemiseen. Ne koostuvat DNA:sta ja pakataan säikeiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi. Ihmisellä on 2 kopiota kaikista geeneistään, mikä tarkoittaa, että kromosomit tulevat pareittain.
Kuinka saat PWS:n?
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) johtuu aktiivisten geenien katoamisesta tietyllä kromosomin 15 alueella. Ihmiset perivät tavallisesti yhden kopion kromosomista 15 jokaiselta vanhemm alta. Jotkut kromosomin 15 geenit ovat aktiivisia (tai "ilmentyneitä") vain kopiossa, joka on peritty henkilön isältä (isän kopio).
