Frameshift-mutaatioita syntyy kun normaali kodonisekvenssi katkeaa yhden tai useamman nukleotidin lisäyksen tai poistamisen vuoksi edellyttäen, että lisättyjen tai poistettujen nukleotidien määrä ei ole monikertainen kolmesta.
Missä frameshift-mutaatioita esiintyy?
Frameshift-mutaatioita voi tapahtua joko poistamalla tai lisäämällä nukleotidi nukleiinihappoon (kuva 3). Deleetiokehyssiirtymämutaatio, jossa yksi tai useampi nukleotidi on deletoitu nukleiinihaposta, mikä johtaa nukleiinihapon lukukehyksen muutokseen, eli lukukehyksen siirtoon.
Miksi kehyssiirtymämutaatioita esiintyy?
Kehyssiirtymämutaatio tuotetaan joko lisäämällä tai poistamalla yksi tai useampi uusi emäs. Koska lukukehys alkaa aloituskohdasta, mikä tahansa mutatoidusta DNA-sekvenssistä tuotettu mRNA luetaan kehyksen ulkopuolelle insertio- tai poistokohdan jälkeen, jolloin saadaan nonsense-proteiini.
Kuinka pistemutaatiot ja kehyssiirtymämutaatiot tapahtuvat?
Jotkut tutkijat tunnistavat toisen tyyppisen mutaation, jota kutsutaan kehyssiirtymämutaatioksi, eräänlaisena pistemutaationa. Frameshift-mutaatiot voivat johtaa rajuun toiminnan menettämiseen ja tapahtua yhden tai useamman DNA-emäksen lisäämisen tai poistamisen seurauksena.
Mitä tapahtuu, kun kehyssiirtomutaatioita syntyy?
Frameshift Mutation
Jokainen kolmen emäksen ryhmä vastaa yhtä 20 erilaisesta aminostahappoja, joita käytetään proteiinin rakentamiseen. Jos mutaatio häiritsee tätä lukukehystä, koko mutaatiota seuraava DNA-sekvenssi luetaan väärin.