Emässubstituutiot ovat yksinkertaisin geenitason mutaatiotyyppi, ja niihin liittyy yhden nukleotidin vaihtaminen toiseen DNA-replikaation aikana. Esimerkiksi replikaation aikana tymiininukleotidi voidaan lisätä guaniininukleotidin tilalle.
Mitä ovat 4 mutaatiotyyppiä?
Yhteenveto
- Sukusoluissa esiintyy ituradan mutaatioita. Somaattisia mutaatioita esiintyy muissa kehon soluissa.
- Kromosomimuutokset ovat mutaatioita, jotka muuttavat kromosomirakennetta.
- Pistemutaatiot muuttavat yhden nukleotidin.
- Frameshift-mutaatiot ovat nukleotidien lisäyksiä tai deleetioita, jotka aiheuttavat siirtymän lukukehyksessä.
Millaisia nukleotidikorvauksia?
DNA-mutaatioita on kolmenlaisia: emässubstituutiot, deleetiot ja insertiot. Yhden emäksen substituutioita kutsutaan pistemutaatioiksi, muistakaa pistemutaatio Glu --- Val, joka aiheuttaa sirppisolusairauden. Pistemutaatiot ovat yleisin mutaatiotyyppi, ja niitä on kahta tyyppiä.
Mitä pistemutaatiot ovat?
Pistemutaatioita on kahdenlaisia: siirtymämutaatiot ja transversiomutaatiot.
Mikä on esimerkki substituutiomutaatiosta?
Tällainen substituutio voisi: muuttaa kodonin sellaiseksi, joka koodaa erilaista aminohappoa ja aiheuttaa pienen muutoksen tuotetussa proteiinissa. Esimerkiksi,Sirppisoluanemia johtuu substituutiosta beeta-hemoglobiinigeenissä, joka muuttaa yhden aminohapon tuotetussa proteiinissa.