substantiivi Patologia. liiallinen homogentisiinihapon erittyminen virtsaan, joka johtuu tyrosiinin ja fenyylialaniinin aineenvaihdunnan perinnöllisestä poikkeavuudesta.
Mikä on Alkaptonurian syy?
Alkaptonurian aiheuttaa homogenisaatti 1, 2-dioksigenaasi (HGD) -geenin mutaatio. HGD-geeni sisältää ohjeet homogentisaatti-1,2-dioksigenaasi-nimisen entsyymin luomiseen (koodaamiseen). Tämä entsyymi on välttämätön homogentisiinihapon hajottamiseksi.
Mitä eroa on fenyyliketonurialla ja alkaptonurialla?
Alkaptonuria on resessiivinen geneettinen puutos, joka johtaa tyrosiinin ja fenyylialaniinin epätäydelliseen hapettumiseen, aiheuttaa homogentisiinihapon (tai melaanihapon) lisääntymistä. Se tunnetaan myös nimellä fenyyliketonuria ja okronoosi.
Mikä on Alkaptonurian viallinen entsyymi?
Alkaptonuria on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu entsyymihomogenisaatti 1, 2-dioksigenaasi puutteesta. Tämä entsyymipuutos johtaa homogentisiinihapon, tyrosiinin ja fenyylialaniinin aineenvaihdunnan tuotteen, lisääntyneisiin tasoihin.
Mitä Alkaptonuria tarkoittaa?
Alkaptonuria tai "mustan virtsan sairaus" on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka estää kehoa täysin hajottamaan kahta proteiinin rakennuspalikoita (aminohappoja), joita kutsutaan tyrosiiniksi ja fenyylialaniiniksi. Se johtaa homogentisiinihapoksi kutsutun kemikaalin kertymiseen kehoon.