Nimi Alkaptonuria on johdettu arabialaisesta sanasta "alkali" (tarkoittaa alkalia) ja kreikan sanasta, joka tarkoittaa "imeä happea ahneesti alkalista". Nimen loi Boedeker vuonna 1859 löydettyään epätavallisia pelkistäviä ominaisuuksia potilaan virtsasta.
Mistä alkaaptonuria johtuu?
Alkaptonuriaan liittyvä geeni on HGD-geeni. Tämä antaa ohjeita homogentisaattioksidaasiksi kutsutun entsyymin valmistamiseksi, jota tarvitaan homogentisiinihapon hajottamiseen. Sinun on perittävä kaksi kopiota viallisesta HGD-geenistä (yksi kumm altakin vanhemm alta) alkaptonurian kehittymiseksi.
Mistä alkaptonuria löytyy?
Alkaptonuria on harvinainen sairaus. National Institutes of He althin mukaan sairaus vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 250 000–1 miljoonasta maailmanlaajuisesti, mutta se on yleisempää Slovakiassa ja Dominikaanisessa tasavallassa, ja se vaikuttaa noin yhteen 19:stä. 000 ihmistä.
Kuka löysi alkaptonuriataudin?
Myöhemmin tämä yhdiste tunnistettiin homogentisiinihapoksi. Vuonna 1890 englantilainen lääkäri Archibald Garrod tutki 3 kuukauden ikäisen pojan virtsan – se oli keltaisenruskeaa ja tohtori Garrod diagnosoi alkaptonurian.
Kuinka yleistä alkaptonuria on?
Tämä tila on harvinainen, ja se vaikuttaa 1:een 250 000–1 miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Alkaptonuria on yleisempi tietyillä Slovakian alueilla (jossa sitä esiintyy noin yhdellä 19 000:sta ihmisestä)ja Dominikaanisessa tasavallassa.
