Alkaptonuria on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on toimimaton kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä, kullakin heidän lapsellaan on 25 % (1/4) mahdollisuus sairastua sairauteen.
Miksi alkaptonuria on resessiivinen sairaus?
Alkaptonuria on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta homogentisaatti 1, 2 dioksigenaasi (HGD) -geenissä, mikä johtaa tyrosiinin katabolian poikkeavuksiin ja kudoskerrostumiseen homogentisiinihappo.
Onko alkaptonuria autosomaalinen resessiivinen sairaus?
Alkaptonuria periytyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Resessiiviset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun yksilö perii saman epänormaalin geenin samalle ominaisuudelle kumm altakin vanhemm alta.
Mikä aminohappo aiheuttaa alkaptonuriaa?
Alkaptonuria tai "mustan virtsan sairaus" on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka estää kehoa täysin hajottamaan kahta proteiinin rakennuspalikoita (aminohappoja), joita kutsutaan tyrosiiniksi ja fenyylialaniiniksi. Se johtaa homogentisiinihapoksi kutsutun kemikaalin kertymiseen kehoon.
Miten fenyyliketonuria johtuu?
PKU johtuu virheestä geenissä, joka auttaa luomaan entsyymiä, joka tarvitaan hajottamaan fenyylialaniinia. Ilman fenyylialaniinin prosessoimiseen tarvittavaa entsyymiä voi kehittyä vaarallinen kertyminen, kun PKU-potilas syö proteiinia sisältäviä ruokia tai aspartaamia, keinotekoistamakeutusaine.
