Alkaptonuria periytyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Resessiiviset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun yksilö perii saman epänormaalin geenin samalle ominaisuudelle kumm altakin vanhemm alta.
Leityykö alkaptonuria perheissä?
Alkaptonuria on perinnöllinen, mikä tarkoittaa se periytyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on toimimaton kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä, kullakin heidän lapsellaan on 25 % (1/4) mahdollisuus sairastua sairauteen.
Mitä ovat alkaptonurian oireet?
Ilmeinen merkki alkaptonuriasta aikuisilla on korvan ruston paksuuntuminen ja sinimusta värjäytyminen. Tätä kutsutaan okronoosiksi. Korvavaha voi olla myös mustaa tai punertavanruskeaa. Monille ihmisille kehittyy myös ruskeita tai harmaita täpliä silmänvalkuaisiin.
Ovatko alkaptonuria ja fenyyliketonuria sama asia?
Alkaptonuria on resessiivinen geneettinen puutos, joka johtaa tyrosiinin ja fenyylialaniinin epätäydelliseen hapettumiseen, mikä lisää homogentisiinihapon (tai melaanihapon) määrää. Se tunnetaan myös nimellä fenyyliketonuria ja okronoosi.
Mikä on viallinen alkaptonurian entsyymi?
Alkaptonuria on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu entsyymihomogenisaatti 1, 2-dioksigenaasi puutteesta. Tämä entsyymipuutos johtaa homogentisiinihapon, tyrosiinin ja fenyylialaniinin aineenvaihdunnan tuotteen, lisääntyneisiin tasoihin.
