Gaucherin tauti siirtyy vanhemmilta lapsille (on perinnöllinen). Se johtuu GBA-geenin ongelmasta. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on välitettävä epänormaali GBA-geeni, jotta hänen lapsensa saisi Gaucherin.
Missä iässä Gaucher'n tauti diagnosoidaan?
Vaikka sairaus voidaan diagnosoida missä tahansa iässä, puolet potilaista on diagnoosin yhteydessä alle 20-vuotiaita. Kliininen esitys on heterogeeninen ja esiintyy satunnaisesti oireettomia muotoja.
Voiko Gaucherin tauti olla perinnöllinen?
Gaucherin tauti periytyy periytymiskuviolla, jota kutsutaan autosomaalisesti resessiiviseksi. Molempien vanhempien on oltava Gaucherin muuttuneen (mutaation) geenin kantajia, jotta heidän lapsensa perii sairauden.
Mikä on Gaucherin tautia sairastavan elinajanodote?
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher-rekisterin mukaan tyypin 1 Gaucherin tautia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote syntymähetkellä on 68,2 vuotta (63,9 vuotta potilaat, joilta perna on poistettu, ja 72,0 vuotta potilailla, joista ei ole poistettu perna), verrattuna 77,1 vuoteen vertailussa …
Kuka on vaarassa sairastua Gaucherin tautiin?
Kuka tahansa voi sairastaa tätä häiriötä, mutta ihmiset, joilla on Ashkenazi-juutalainen (Itä-Eurooppa) syntyperä ovat todennäköisemmin Gaucherin taudin tyyppiä 1. Kaikista aškenazi- (tai aškenazilaisista) Juutalaista syntyperää, lähes yksi 450:stähänellä on sairaus, ja joka kymmenes kantaa Gaucherin taudin aiheuttavaa geenimuutosta.
