2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Craniosynostosis Craniosynostosis Johdanto: Craniosynostosis tarkoittaa kallon ompeleiden ennenaikaista sulkeutumista. Esiintyvyys on noin 3,1-6,4 10 000 elävänä syntyneessä, mikä on kuulemma nousussa. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Kraniosynostoosin esiintyvyyden kasvu - PubMed
johon kuuluu vain yksi ompele ja se on erillinen poikkeavuus ei tyypillisesti ole perinnöllistä, esiintyy satunnaisesti ihmisillä, joiden suvussa ei ole ollut kraniosynostoosia. Harvemmin yksittäisen kraniosynostoosin aiheuttaa mutaatio missä tahansa useista geeneistä, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllisyys.
Tapautuuko kraniosynostoosi perheissä?
Kraniosynostoosi havaitaan usein syntymässä, mutta se voidaan diagnosoida myös vanhemmilla lapsilla. Tämä tila esiintyy joskus perheissä, mutta useimmiten se tapahtuu satunnaisesti.
Voiko kraniosynostoosi olla geneettinen?
Geenit, jotka yleisimmin mutatoituvat kraniosynostoosissa, ovat FGFR2, FGFR3, TWIST1 ja EFNB1. Sen lisäksi, että ne liittyvät oireyhtymiin, jotkin kliinisesti ei-syndrominen synostoosit (jotka vaikuttavat yleensä koronaaliseen ompeleeseen) voivat johtua yksittäisistä geenimutaatioista, erityisesti Pro250Arg-mutaatiosta FGFR3:ssa.
Voiko kraniosynostoosi siirtyä?
Kraniosynostoosia esiintyy jokaisessa noin 2500 elävänä syntyneessä, ja se vaikuttaa miehiin kaksi kertaa niin usein kuin naisiin. Se on useimmiten satunnaista (tapahtuu sattum alta ilman tunnettua geneettistä syytä),mutta joissakin perheissä kraniosynostoosi periytyy tiettyjen geenien siirtymisen kautta, joiden tiedetään aiheuttavan tämän-tilan.
Kuinka yleinen sagitaalinen synostoosi on?
Se on yleisin yksittäisen (ei-syndromisen) kraniosynostoosin muoto, joka edustaa noin puolet kaikista tapauksista. Pojilla on yleensä tämän tyyppinen kraniosynostoosi enemmän kuin tytöillä, ja jokaista sagitaalisynostoosista kärsivää tyttöä kohti on 4 poikaa.
Suositeltava:
Onko australopithecusissa sagitaalinen harjanne?
Australopithecus robustus Massiiviset kasvot ovat litteät tai kuohkeat, ilman otsaa ja suuria kulmakarvoja. Siinä on suhteellisen pienet etuhampaat, mutta massiiviset hiomahampaat suuressa alaleuassa. Useimmissa yksilöissä on sagittaaliset harjat.
Onko adjektiivi perinnöllinen?
voidaan periytyä. kykenevä perimään; kelpuutettu perimään. Onko sana peritty adjektiivi? PERINNÄLLÄ (adjektiivi) määritelmä ja synonyymit | Macmillan-sanakirja. Mikä on periytyvän määritelmä? 1: kelpoinen periytyvä: siirrettävä periytyvä arvonimi.
Mikä on sagitaalinen synostoosi?
Sagittaalinen synostoosi – Sagittaalinen ommel kulkee pään yläosassa, vauvan pehmeästä kohdasta pään etuosan lähellä pään takaosaan. Kun tämä ommel sulkeutuu liian aikaisin, vauvan pää kasvaa pitkäksi ja kapeaksi (skafokefalia). Se on yleisin kraniosynostoosin tyyppi.
Mikä on ulnaarinen synostoosi?
Radioulnaarinen synostoosi on harvinainen tila, jossa kyynärvarren kaksi luuta - säde ja kyynärluu - ovat epänormaalisti yhteydessä. Tämä rajoittaa käden pyörimistä. Radioulnaarinen synostoosi on yleensä synnynnäinen (jotain, jolla lapsesi on syntynyt).
Tarvitseeko metooppinen synostoosi leikkausta?
Leikkaus. Monet lapset, joilla on kohtalainen tai vaikea metooppinen synostoosi tarvitsivat kirurgisen toimenpiteen. Metooppisen synostoosin leikkaus: suunniteltu korjaamaan epämuodostumia kasvojen ja kallon luissa. Poistuuko metopic synostosis?
