Craniosynostosis Craniosynostosis Johdanto: Craniosynostosis tarkoittaa kallon ompeleiden ennenaikaista sulkeutumista. Esiintyvyys on noin 3,1-6,4 10 000 elävänä syntyneessä, mikä on kuulemma nousussa. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Kraniosynostoosin esiintyvyyden kasvu - PubMed
johon kuuluu vain yksi ompele ja se on erillinen poikkeavuus ei tyypillisesti ole perinnöllistä, esiintyy satunnaisesti ihmisillä, joiden suvussa ei ole ollut kraniosynostoosia. Harvemmin yksittäisen kraniosynostoosin aiheuttaa mutaatio missä tahansa useista geeneistä, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllisyys.
Tapautuuko kraniosynostoosi perheissä?
Kraniosynostoosi havaitaan usein syntymässä, mutta se voidaan diagnosoida myös vanhemmilla lapsilla. Tämä tila esiintyy joskus perheissä, mutta useimmiten se tapahtuu satunnaisesti.
Voiko kraniosynostoosi olla geneettinen?
Geenit, jotka yleisimmin mutatoituvat kraniosynostoosissa, ovat FGFR2, FGFR3, TWIST1 ja EFNB1. Sen lisäksi, että ne liittyvät oireyhtymiin, jotkin kliinisesti ei-syndrominen synostoosit (jotka vaikuttavat yleensä koronaaliseen ompeleeseen) voivat johtua yksittäisistä geenimutaatioista, erityisesti Pro250Arg-mutaatiosta FGFR3:ssa.
Voiko kraniosynostoosi siirtyä?
Kraniosynostoosia esiintyy jokaisessa noin 2500 elävänä syntyneessä, ja se vaikuttaa miehiin kaksi kertaa niin usein kuin naisiin. Se on useimmiten satunnaista (tapahtuu sattum alta ilman tunnettua geneettistä syytä),mutta joissakin perheissä kraniosynostoosi periytyy tiettyjen geenien siirtymisen kautta, joiden tiedetään aiheuttavan tämän-tilan.
Kuinka yleinen sagitaalinen synostoosi on?
Se on yleisin yksittäisen (ei-syndromisen) kraniosynostoosin muoto, joka edustaa noin puolet kaikista tapauksista. Pojilla on yleensä tämän tyyppinen kraniosynostoosi enemmän kuin tytöillä, ja jokaista sagitaalisynostoosista kärsivää tyttöä kohti on 4 poikaa.
