Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (IEM) ovat geneettisiä olosuhteita, jotka estävät ravintoaineiden hajoamiseen ja energian tuotantoon osallistuvia aineenvaihduntareittejä. Näiden aineenvaihduntareittien häiriöt johtavat moniin kliinisiin löydöksiin, jotka vaikuttavat useisiin elinjärjestelmiin.
Mikä on yleisin synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe?
Fenyyliketonuria KlinikkaYleisin PKU:n muoto johtuu yhden entsyymin, fenyylialaniinihydroksylaasin, puuttumisesta ja on yleisin tunnettu synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe.
Mitä tarkoittaa synnynnäinen aineenvaihduntavirhe?
Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet ovat harvinaisia geneettisiä (perinnöllisiä) sairauksia, joissa elimistö ei pysty muuttamaan ruokaa kunnolla energiaksi. Häiriöt johtuvat yleensä virheistä tietyissä proteiineissa (entsyymeissä), jotka auttavat hajottamaan (aineenvaihdunta) ruoan osia.
Mitä esimerkkejä synnynnäisistä aineenvaihduntavirheistä?
Esimerkkejä synnynnäisistä aineenvaihduntahäiriöistä ovat albinismi, kystinuria (munuaiskivien aiheuttaja), fenyyliketonuria (PKU) ja jotkin kihdin muodot, aurinkoherkkyys ja kilpirauhasen sairaus. Nämä ovat vain muutamia satoja tunnetuista synnynnäisistä aineenvaihduntavirheistä.
Mitä ovat synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden merkit ja oireet?
Oireet
- Tahaton laihtuminen tai vauvojen ja lasten painonnousu ja kasvu epäonnistuminen.
- Väsymys ja puuteenergiaa.
- Hypoglykemia tai matala verensokeri.
- Huonot ruokintatavat.
- Vatsavaivoja tai oksentelua.
- Korkea happo- tai ammoniakkipitoisuus veressä.
- Epänormaali maksan toiminta.
- Vauvojen ja lasten kehitysviiveet.
