Lopullinen diagnoosi vahvistetaan maksabiopsialla tai ruumiinavauksella. Useimmat sairaat vauvat antautuvat häiriöön ensimmäisten elinviikkojen aikana.
Kuinka testaat synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä?
Synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä voi esiintyä kohdussa; vastasyntyneillä; tai lapsille, nuorille ja aikuisille. Jotkut IEM voidaan havaita kohdussa ultraäänitutkimuksella. Yleisimmin IEM havaitaan vastasyntyneen seulonnassa.
Miten aineenvaihduntahäiriöt diagnosoidaan?
Lääkärit diagnosoivat aineenvaihduntahäiriöt seulontatesteillä. Verikokeet ja fyysinen koe ovat vakio-osia diagnoosiprosessissa. Kun on niin monia perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jokainen testaus tai seulonta on erilainen.
Voidaanko synnynnäiset aineenvaihduntavirheet diagnosoida DNA-testillä?
Nykyiset tulokset viittaavat siihen, että geneettistä analyysiä, jossa käytetään laajennettuja seuraavan sukupolven sekvensointipaneeleja, voidaan käyttää varmistustestinä vastasyntyneiden seulontaohjelmissa havaittujen epäiltyjen synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden var alta. Biokemialliset testit voivat olla erittäin hyödyllisiä, kun diagnoosi on epäselvä.
Milloin pitäisi epäillä synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä?
Diagnosoimaton aineenvaihduntahäiriö tulee harkita vanhemmilla lapsilla (>5 v), nuorilla tai jopa aikuisilla, joilla on hienovaraisia neurologisia tai psykiatrisia poikkeavuuksia.
