Mikä aiheuttaa aniridiaa? Asiantuntijat uskovat, että monet tapaukset tapahtuvat, koska muutos (mutaatio) geenissä nimeltä PAX6. PAX6 on osa geneettistä tietoa, jota välität lapsillesi. Tämä geeni on avain silmien terveydelle ja kehitykselle.
Missä aniridia on yleisin?
Aniridiaa esiintyy silmän kehittyessä raskausviikon 12-14 aikana. Useimmissa tapauksissa se johtuu mutaatiosta kromosomin 11 lyhyessä haarassa (11p13) ja vaikuttaa PAX6-geeniin, mutta se näkyy myös läheisten geenien geneettisissä vioissa.
Voitko parantaa aniridian?
Aniridian hoito on yleensä suuntautunut näön parantamiseen ja säilyttämiseen. Lääkkeet tai leikkaus voivat olla hyödyllisiä glaukoomaan ja/tai kaihiin. Piilolinssit voivat olla hyödyllisiä joissain tapauksissa. Jos geneettistä syytä ei voida tunnistaa, potilaista tulee arvioida Wilmsin kasvaimen kehittymisen mahdollisuus.
Voitko sokeutua aniridiasta?
Aniridiaa sairastavien näköongelmien aste vaihtelee suuresti. Jotkut sairastuneista ovat laillisesti sokeita, kun taas toisilla on tarpeeksi hyvä näkökyky ajaakseen. Myöhemmin elämässä aniridiaa sairastaville ihmisille voi kehittyä muita silmäongelmia, kuten glaukooma ja kaihi, joita esiintyy 50–85 prosentilla aniridiaa sairastavista ihmisistä.
Miten aniridia diagnosoidaan?
Aniridia on yleensä havaitaan syntymässä. Huomattavin piirre on, että vauvan silmät ovat hyvin tummat ilman todellista iiristäväri. Näköhermo, verkkokalvo, linssi ja iiris voivat kaikki kärsiä ja voivat aiheuttaa näöntarkkuusongelmia alikehittyneisyyden laajuudesta riippuen.
