Huntingtonin tauti on autosomaalinen hallitseva sairaus, mikä tarkoittaa, että ihminen tarvitsee vain yhden kopion viallisesta geenistä sairauden kehittymiseen. Sukupuolikromosomien geenejä lukuun ottamatta henkilö perii kaksi kopiota jokaisesta geenistä - yhden kopion jokaiselta vanhemm alta.
Kuinka Huntingtonin tauti levisi perheiden kautta?
Huntingtonin tauti (HD) on perinnöllinen autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että muutos (mutaatio) vain yhdessä kahdesta HTT-geenin kopiosta riittää aiheuttamaan tilan. Kun HD-potilaalla on lapsia, jokaisella lapsella on 50 % (1:2) mahdollisuus periä mutatoitunut geeni ja kehittää sairaus.
Kuka kantaa Huntingtonin taudin geeniä?
Huntingtonin tauti on etenevä aivosairaus, jonka aiheuttaa yksi viallinen geeni kromosomissa 4 - yhdessä ihmisen 23 kromosomista, jotka sisältävät ihmisen koko geneettisen koodin. Tämä vika on "dominoiva", mikä tarkoittaa, että kuka tahansa, joka perii sen vanhemm alta, jolla on Huntingtonin tauti, kehittää lopulta taudin.
Voitko saada Huntingtonin taudin, jos kummallakaan vanhemmistasi ei ole sitä?
HD:tä on mahdollista kehittää, vaikka ei ole tunnettuja perheenjäseniä, joilla on sairaus. Noin 10 prosentilla HD-potilaista ei ole sukuhistoriaa. Joskus tämä johtuu siitä, että vanhemmalla tai isovanhemmalla on virheellisesti diagnosoitu jokin muu sairaus, kutenParkinsonin tauti, vaikka heillä itse asiassa oli HD.
Tuleeko Huntingtonin tauti äidiltä vai isältä?
On raportoitu, että nuorella alkanut Huntingtonin korea on melkein aina peritty isältä ja että myöhään alkanut Huntingtonin korea periytyy useammin äidiltä kuin isältä.
