Jacobsenin oireyhtymä (JS) on vierekkäinen geenioireyhtymä, joka johtuu kromosomin 11 pitkän käsivarren osittaisesta deleetiosta. Jacobsen kuvasi sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1973 perheessä, jossa oli useita jäseniä, jotka perivät tasapainottomasta 11;21-translokaatiosta, joka on johdettu tasapainotetusta translokaation kantaja-emästä [1].
Kuinka monella ihmisellä Yhdysvalloissa on Jacobsenin oireyhtymä?
Vaikka Jacobsenin oireyhtymän esiintyvyyttä ei tunneta, syntyvyyden esiintyvyyden on ehdotettu olevan 1/50, 000-100, 000 Yhdysvalloissa naisten ja miesten suhteella. / 2:1.
Kenen mukaan Jacobsenin syndrooma on nimetty?
Syndrooma tunnisti ensimmäisenä tanskalainen geneetikko Petrea Jacobsen vuonna 1973, ja se nimettiin hänen mukaansa. Hän löysi Jacobsenin oireyhtymän perheestä, jossa useilla ihmisillä oli häiriö.
Voidaanko Jacobsenin oireyhtymää hoitaa?
Jakobsenin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa; Hoito keskittyy yleensä kunkin yksilön erityisiin merkkeihin ja oireisiin. Hoito saattaa vaatia eri asiantuntijoiden ryhmän koordinoituja ponnisteluja. Henkilöitä, joilla on alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia), tulee seurata säännöllisesti.
Milloin Jacobsenin oireyhtymä diagnosoidaan?
Rikkoutunut kromosomi ja geenit, jotka on poistettu, näkyvät. Jacobsenin oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana. Jos ultraääni osoittaa jotain epänormaalia, lisätestejä voidaan tehdäolla tehty. Äidiltä voidaan ottaa verinäyte ja analysoida.
