Prader-Willin oireyhtymän diagnostiset kriteerit Prader-Willin oireyhtymän diagnoosia tulisi epäillä alle kolmevuotiailla lapsilla, joiden pistemäärä on vähintään 5; ja vähintään 3-vuotiailla lapsilla, joiden pistemäärä on vähintään 8, 4 pistettä tärkeimmistä kriteereistä.
Milloin PWS diagnosoidaan?
Epäillyn Prader-Willin oireyhtymän (PWS) diagnoosin tekee yleensä lääkäri kliinisten oireiden perusteella. PWS:tä tulee epäillä millä tahansa vauvalla, joka on syntynyt merkittävällä hypotonialla (lihasheikkous tai "levottomuus"). Diagnoosi vahvistetaan verikokeella.
Mistä tiedän, onko vauvallani Prader-Willin oireyhtymä?
Prader-Willin oireyhtymän klassinen merkki on jatkuva ruuanhimo, mikä johtaa nopeaan painonnousuun noin 2 vuoden iästä alkaen. Jatkuva nälkä johtaa usein syömiseen ja suurien annoksien nauttimiseen. Epätavallinen ruoanhakukäyttäytyminen, kuten ruoan hamstrailu tai pakasteruoan tai jopa roskien syöminen, voi kehittyä.
Voiko Prader-Willin oireyhtymä jäädä diagnosoimatta?
Varhainen testaus on välttämätöntä, koska varhainen diagnoosi mahdollistaa oikea-aikaisen hoidon. Jotkut PWS-potilaat eivät saa diagnoosia tai heille annetaan väärä diagnoosi Downin oireyhtymästä tai autismispektrihäiriöstä (ASD), koska jotkin näiden sairauksien ominaisuudet ovat päällekkäisiä PWS:n ominaisuuksien kanssa.
Voidaanko Prader-Willin oireyhtymä havaita ennen syntymää?
Noninvasiivinen synnytystä edeltävä seulonta(NIPS) – jota kutsutaan myös noninvasiiviseksi prenataaliseksi testaukseksi (NIPT) tai soluttomaksi DNA-testaukseksi – on nyt saatavilla Prader-Willin oireyhtymään (PWS). Testaus voidaan tehdä milloin tahansa 9-10 raskausviikon jälkeen, koska sikiön DNA kiertää äidin veressä.
