The Invitae Invitae Invitae:n laaja validointi sen koko genomin sekvensointiin, non-invasiiviseen prenataaliseen seulomiseen (NIPS) osoittaa ≥99 % tarkkuuden tavallisissa aneuploidioissa, mikrodeleetioissa ja sikiössä sukupuolen ennustaminen, joka tarjoaa kattavan ja tarkan NIPS-vaihtoehdon jo 10 viikon kuluttua. https://www.invitae.com › validation-studies
Metodologia- ja validointitutkimukset - Kutsu
Rubinstein-Taybi-oireyhtymätesti analysoi kahta geeniä, jotka liittyvät Rubinsteinin-Taybi-oireyhtymään (RSTS), monisysteemisyyteen, jolle on tunnusomaista lyhyt kasvu, tunnistettavat kasvonpiirteet, leveät peukalot ja isovarpaat, ja kohtalainen tai vaikea kehitysvamma.
Mikä aiheuttaa Rubinstein Taybin oireyhtymän?
Syndrooma voi johtua CREBBP- tai EP300-geenin mutaatiosta tai seurausta hyvin pienestä geneettisen materiaalin häviämisestä (mikrodeleetio) lyhyestä (p)) kromosomin 16 käsivarsi.
Mikä on Rubinstein Taybi?
Rubinstein-Taybin oireyhtymä on sairaus, jolle on tunnusomaista lyhyt kasvu, keskivaikea tai vaikea älyllinen vamma, kasvonpiirteet sekä leveät peukalot ja varpaat. Häiriön lisäpiirteitä voivat olla silmien poikkeavuudet, sydän- ja munuaisvauriot, hammasongelmat ja liikalihavuus.
Mitä ovat Rubinstein Taybin oireyhtymän oireet?
Oireita ovat:
- Peukaloiden ja isojen varpaiden leveneminen.
- Ummetus.
- Liikakarva vartalossa (hirsutismi)
- Sydänvikoja, jotka vaativat mahdollisesti leikkausta.
- Hälyllinen vamma.
- Kouristuskohtaukset.
- Lyhyt kasvu, joka on havaittavissa syntymän jälkeen.
- Kognitiivisten taitojen hidas kehitys.
Voidaanko Rubinstein Taybin oireyhtymä parantaa?
t kääntää tai parantaa RTS:n. On kuitenkin olemassa tapoja sisällyttää munuaisongelmat sekä hammas- ja puheongelmat.
