Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) kuvasi ensimmäisen kerran tohtori Ogden Bruton julkaisussa 1952. Tämä sairaus, jota joskus kutsutaan Brutonin agammaglobulinemiaksi tai synnynnäiseksi agammaglobulinemiaksi, oli yksi ensimmäisistä tunnistetuista immuunikatosairauksista.
Mitä eroa on hypogammaglobulinemialla ja agammaglobulinemialla?
"Hypogammaglobulinemia" on suurelta osin synonyymi sanalle "agammaglobulinemia". Kun viimeksi mainittua termiä käytetään (kuten "X-kytketyssä agammaglobulinemiassa"), se tarkoittaa, että gammaglobuliinit eivät ole pelkästään vähentyneet, vaan ne puuttuvat kokonaan.
Mikä aiheuttaa agammaglobulinemiaa?
X-kytketyn agammaglobulinemian aiheuttaa geneettinen mutaatio. Ihmiset, joilla on sairaus, eivät pysty tuottamaan vasta-aineita, jotka taistelevat infektiota vastaan. Noin 40 prosentilla ihmisistä, joilla on sairaus, on perheenjäsen, jolla on se.
Mikä on Btk-puutos?
Muutamien BTK-geenin mutaatioiden on havaittu aiheuttavan eristettyä kasvuhormonin puutostyyppiä III, tilalle on ominaista hidas kasvu, lyhytkasvuisuus ja heikentynyt immuunijärjestelmä. Tämän tilan aiheuttavat mutaatiot johtavat BTK-proteiinin ei-toiminnallisen version tuotantoon.
Onko XLA SCID?
XLA:ta pidettiin myös historiallisesti virheellisesti Severe Combined Immunodeficiency (SCID), paljon vakavampi immuunivajaus ("Bubble boys"). Jännityslaboratoriohiiren XID:tä käytetään XLA:n tutkimiseen. Näillä hiirillä on mutatoitu versio hiiren Btk-geenistä, ja niillä on samanlainen, mutta lievempi immuunipuutos kuin XLA:ssa.
