2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) kuvasi ensimmäisen kerran tohtori Ogden Bruton julkaisussa 1952. Tämä sairaus, jota joskus kutsutaan Brutonin agammaglobulinemiaksi tai synnynnäiseksi agammaglobulinemiaksi, oli yksi ensimmäisistä tunnistetuista immuunikatosairauksista.
Mitä eroa on hypogammaglobulinemialla ja agammaglobulinemialla?
"Hypogammaglobulinemia" on suurelta osin synonyymi sanalle "agammaglobulinemia". Kun viimeksi mainittua termiä käytetään (kuten "X-kytketyssä agammaglobulinemiassa"), se tarkoittaa, että gammaglobuliinit eivät ole pelkästään vähentyneet, vaan ne puuttuvat kokonaan.
Mikä aiheuttaa agammaglobulinemiaa?
X-kytketyn agammaglobulinemian aiheuttaa geneettinen mutaatio. Ihmiset, joilla on sairaus, eivät pysty tuottamaan vasta-aineita, jotka taistelevat infektiota vastaan. Noin 40 prosentilla ihmisistä, joilla on sairaus, on perheenjäsen, jolla on se.
Mikä on Btk-puutos?
Muutamien BTK-geenin mutaatioiden on havaittu aiheuttavan eristettyä kasvuhormonin puutostyyppiä III, tilalle on ominaista hidas kasvu, lyhytkasvuisuus ja heikentynyt immuunijärjestelmä. Tämän tilan aiheuttavat mutaatiot johtavat BTK-proteiinin ei-toiminnallisen version tuotantoon.
Onko XLA SCID?
XLA:ta pidettiin myös historiallisesti virheellisesti Severe Combined Immunodeficiency (SCID), paljon vakavampi immuunivajaus ("Bubble boys"). Jännityslaboratoriohiiren XID:tä käytetään XLA:n tutkimiseen. Näillä hiirillä on mutatoitu versio hiiren Btk-geenistä, ja niillä on samanlainen, mutta lievempi immuunipuutos kuin XLA:ssa.
Suositeltava:
Milloin titicacajärvi löydettiin?
Vuonna 1968 Ranskalainen tutkimusmatkailija Jacques Cousteau teki puolitoista kuukautta kestävän vedenalaisen tutkimuksen. Kuinka vanha on Lake Titicaca? Titicaca on yksi alle kahdestakymmenestä muinaisesta järvestä maan päällä, ja sen uskotaan olevan siellä miljoonaa vuotta vanha.
Milloin dystrofinen epidermolyysi bullosa löydettiin?
Epidermolysis bullosa löydettiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Se kuuluu rakkuloita aiheuttavien sairauksien perheeseen. Onko dystrofinen epidermolyysi bullosa harvinainen sairaus? Epidermolysis bullosa acquisita (EB:n hankittu muoto) on harvinainen autoimmuunisairaus eikä se ole perinnöllinen.
Milloin dysartria löydettiin?
Varhain vuonna 1969 , Darley et al. määritteli dysartriaa yhteistermiksi vastaaville puhehäiriöille. Dysartrian luokitukseen kuuluvat veltto dysartria, spastinen dysartria, ataksinen dysartria, hypokineettinen dysartria, hyperkineettinen hyperkinetiikka.
Milloin pernisioosi anemia löydettiin?
B12-vitamiinin puutteen aiheuttaman sairauden kuvaili ensimmäisen kerran Addison vuonna 1855, ja siitä tuli nimitystä Addisonin anemia tai Biermerin anemia. Oireita olivat kalpeus, hengenahdistus, keltaisuus, laihtuminen ja lihaskouristukset.
Milloin oliviini löydettiin?
Varhaisin kiistattomalle oliviiniryhmän lajille annettu nimi oli krysoliitti (krysoliitti), ja sen nimesi Johan Gottschalk Wallerius vuonna 1747, vaikka B althasar Georges käytti myöhemmin nimeä krysoliitti. Salvia vuonna 1777, koska se tunnetaan nykyään nimellä prehnite.
