Translokaatioita tapahtuu kun kromosomit rikkoutuvat meioosin aikana ja tuloksena oleva fragmentti liittyy toiseen kromosomiin. Vastavuoroiset translokaatiot: Tasapainoisessa käänteistranslokaatiossa (kuva 2.3) geneettistä materiaalia vaihdetaan kahden kromosomin välillä ilman ilmeistä menetystä.
Mitkä ovat mahdolliset syyt translokaatioiden takana?
geneettinen materiaali ylimääräisestä 21 kromosomista aiheuttaa Downin oireyhtymän aiheuttamat terveysongelmat. Translokaatio Downin oireyhtymässä ylimääräinen 21 kromosomi voi olla kiinnittynyt kromosomiin 14 tai muihin kromosomiin, kuten 13, 15 tai 22.
Miten vastavuoroiset translokaatiot syntyvät?
Käänteisiä translokaatioita tapahtuu kromosomimateriaalin vaihdon vuoksi kahden ei-homologisen kromosomin välillä. Kun geneettisen materiaalin määrä on tasapainossa, yksilössä ei ole fenotyyppistä vaikutusta geenien tasapainoisen komplementin vuoksi.
Kuinka yleisiä kromosomaaliset translokaatiot ovat?
Kromosomaaliset translokaatiot viittaavat kromosomisegmenttien vaihtoon kromosomien välillä. Translokaatiot ovat yleisin väestössä havaittu rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien tyyppi, ja niiden esiintymistiheys on noin 1/1000 elävänä syntynyttä.
Miten aneuploidia johtuu?
Useimmat aneuploidiat syntyvät Errors in Meiosis, erityisesti äidin meioosissa I. Jo jonkin aikaa tutkijat ovattiedetään, että useimmat aneuploidiat johtuvat kromosomien epäyhtenäisyydestä meioosin aikana.