Piemonten myostatiinisekvenssi sisältää missense-mutaation eksonissa 3, mikä johtaa tyrosiinin korvautumiseen muuttumattomalla kysteiinillä proteiinin kypsällä alueella.
Millainen mutaatio on piemontelaisten DNA:ssa, joka on saattanut johtaa lihasten liikakasvuun?
Piemonten MSTN-missense-mutaatio G938A on käännetty C313Y-myostatiiniproteiiniksi. Tämä mutaatio muuttaa MSTN:n toimintaa lihaskasvun negatiivisena säätelijänä, mikä indusoi lihasten hypertrofiaa. MiRNA:illa voi olla rooli luurankolihasten hypertrofian modulaatiossa säätelemällä geenien ilmentymistä.
Minkä tyyppinen mutaatio tapahtui myostatiinin geenissä?
Ainakin yhden mutaation MSTN-geenissä on havaittu aiheuttavan myostatiiniin liittyvää lihasten liikakasvua, harvinaista tilaa, jolle on tunnusomaista lisääntynyt lihasmassa ja -voima. Mutaatio, joka on kirjoitettu IVS1+5G>A, häiritsee tapaa, jolla geenin ohjeita käytetään myostatiinin valmistukseen.
Millainen mutaatio on kaksoislihas?
Kaksoislihas on termi, jota käytetään kuvaamaan naudalle ja Texel-lampaille ominaista lihasten liikakasvua. Se johtuu mutaatiosta myostatiinin (MSTN) geenissä, joka koodaa kasvua säätelevää tekijää myostatiinia. Lihashypertrofia johtuu lisääntyneestä säikeiden kokonaismäärästä.
Minkä tyyppinen mutaatio esiintyi Belgian sinisessä myostatiinissa?
Kaksoislihaksisto (lisääntynytlihasmassa) on ominaisuus, joka löytyy Belgian siniseksi kutsutusta nautarodusta. Kaksoislihasominaisuus on jäljitetty yksittäiseen, autosomaaliseen geenimutaatioon, joka aiheuttaa yhdentoista emäsparin deleetion myostatiinigeenissä. Tämä johtaa toimimattoman proteiinin muodostumiseen.
