Voitko elää alkaptonurian kanssa?

Sisällysluettelo:

Voitko elää alkaptonurian kanssa?
Voitko elää alkaptonurian kanssa?
Anonim

Outlook. Ihmisillä, joilla on alkaptonuria, on normaali elinajanodote. Heillä on kuitenkin yleensä vakavia oireita, kuten kipua ja nivelten liikkuvuuden menetystä, mikä vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun.

Voitko kuolla alkaptonuriaan?

Alkaptonuria-potilaille kehittyy niveltulehdus ja he kärsivät usein myös muista sairauksista, mukaan lukien sydän- ja verisuonitaudeista sekä munuaissairauksista. Kuolemaan johtavat alkaptonuriatapaukset ovat harvinaisia, ja kuolema johtuu usein munuais- tai sydänkomplikaatioista.

Mitä tapahtuu henkilölle, jolla on alkaptonuria?

Alkaptonuria on harvinainen geneettinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista homogentisiinihapon kertyminen kehoon. Sairastuneilta yksilöiltä puuttuu tarpeeksi toiminnallisia tasoja homogentiittihapon hajottamiseen tarvittavaa entsyymiä. Sairastuneilla henkilöillä voi olla tumma virtsa tai virtsa, joka muuttuu mustaksi joutuessaan alttiiksi ilmalle.

Onko alkaptonuria tarttuva tauti?

Alkaptonuria on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se periytyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on toimimaton kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä, kullakin heidän lapsellaan on 25 % (1/4) mahdollisuus sairastua sairauteen.

Kuinka yleistä alkaptonuria on?

Tämä tila on harvinainen, ja se vaikuttaa 1:een 250 000–1 miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Alkaptonuria on yleisempi tietyillä Slovakian alueilla (jossa sen esiintyvyys on noin 1/19 000 ihmistä) ja Dominikaanisessa tasavallassa.

Suositeltava:

Mielenkiintoisia artikkeleita
Mitä ovat valkoiset täplät silmien alla?
Lue lisää

Mitä ovat valkoiset täplät silmien alla?

Mikä aiheuttaa Milian? Valkoiset täplät silmien alla syntyvät kuolleiden ihosolujen tai keratiinin kertymisestä. Keratiini on proteiini, josta muodostuu ihosi, hiukset ja kynnet, ja sitä löytyy myös elimistäsi ja rauhasistasi. Tämä voi jäädä loukkuun ihon pinnan alle muodostaen kohonneen "

Olivatko käärmeen silmät valkoiset?
Lue lisää

Olivatko käärmeen silmät valkoiset?

Snake-Eyes on muuttunut kaukasialaisesta hahmosta, joka on nähty sarjakuvista, animaatiosarjoista ja molemmista live action -elokuvista sekarotuiseksi hahmoksi, koska näyttelijä Henry Golding on sekä englantia että malesiaa. Miksi he muuttivat Snake Eyesin alkuperätarinaa?

Mitä hermafrodituksessa on epätavallista?
Lue lisää

Mitä hermafrodituksessa on epätavallista?

Ovidiuksen mukaan hän syntyi huomattavan komeana pojana, johon naiad Salmacis rakastui ja rukoili olevansa yhtenäinen ikuisesti. Jumala, vastauksena hänen rukoukseensa, yhdisti heidän kaksi muotoaan yhdeksi ja muutti hänet hermafrodiitiksi, jota pidettiin nimen alkuperänä.