Outlook. Ihmisillä, joilla on alkaptonuria, on normaali elinajanodote. Heillä on kuitenkin yleensä vakavia oireita, kuten kipua ja nivelten liikkuvuuden menetystä, mikä vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun.
Voitko kuolla alkaptonuriaan?
Alkaptonuria-potilaille kehittyy niveltulehdus ja he kärsivät usein myös muista sairauksista, mukaan lukien sydän- ja verisuonitaudeista sekä munuaissairauksista. Kuolemaan johtavat alkaptonuriatapaukset ovat harvinaisia, ja kuolema johtuu usein munuais- tai sydänkomplikaatioista.
Mitä tapahtuu henkilölle, jolla on alkaptonuria?
Alkaptonuria on harvinainen geneettinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista homogentisiinihapon kertyminen kehoon. Sairastuneilta yksilöiltä puuttuu tarpeeksi toiminnallisia tasoja homogentiittihapon hajottamiseen tarvittavaa entsyymiä. Sairastuneilla henkilöillä voi olla tumma virtsa tai virtsa, joka muuttuu mustaksi joutuessaan alttiiksi ilmalle.
Onko alkaptonuria tarttuva tauti?
Alkaptonuria on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se periytyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on toimimaton kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä, kullakin heidän lapsellaan on 25 % (1/4) mahdollisuus sairastua sairauteen.
Kuinka yleistä alkaptonuria on?
Tämä tila on harvinainen, ja se vaikuttaa 1:een 250 000–1 miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Alkaptonuria on yleisempi tietyillä Slovakian alueilla (jossa sen esiintyvyys on noin 1/19 000 ihmistä) ja Dominikaanisessa tasavallassa.
