Piebaldismille on tyypillistä melanosyyttien puuttuminen iho- ja hiuslaastareista ja valkoinen etulukko noin 90 %:lla potilaista. Piebaldismi on harvinainen autosomaalinen hallitseva sairaus, jossa noin 75 % tapauksista johtuu KIT-geenin mutaatioista.
Onko piebaldismi yleistä?
Sairaus on hyvin yleinen hiirillä, kaneilla, koirilla, lampailla, peuroilla, nautakarjalla ja hevosilla - joissa valikoiva jalostus on lisännyt mutaation ilmaantuvuutta - mutta sitä esiintyy simpansseilla ja muut kädelliset vain yhtä harvoin kuin ihmisten keskuudessa. Piebaldismi ei liity sairauksiin, kuten vitiligo tai polioosi.
Onko piebaldismi hengenvaarallinen?
Piebaldismi itsessään ei ole hengenvaarallinen tila, mutta joillakin ihmisillä voi esiintyä psyykkisiä oireita ihon tilasta johtuen. Puhuminen ihotautilääkärin tai psykiatrin kanssa voi auttaa voittamaan nämä tunteet.
Onko piebaldismi hallitseva piirre?
Piebaldismi on harvinainen autosomaalinen dominanttihäiriö, jolle on ominaista synnynnäinen melanosyyttien puuttuminen ihon ja hiusten vaurioituneilta alueilta c-kit-geenin mutaatioiden vuoksi, mikä vaikuttaa melanoblastien erilaistuminen ja kulkeutuminen hermonharjasta alkion aikana.
Onko piebaldismi perinnöllinen?
Tämä tila esiintyy syntymässä ja pysyy yleensä muuttumattomana koko elämän ajan. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla jajohtuu mutaatioista KIT-geenissä.
