Gyrate Atrofia johtuu erilaisista mutaatioista OAT-geenissä, joka löytyy kromosomista 10q26. Periytys on autosomaalinen resessiivinen. Yli 50 muunnelmaa on tunnistettu, ja missense-mutaatioita esiintyy useimmiten.
Mikä aiheuttaa pyörien surkastumista?
OAT-geenin mutaatiot aiheuttavat gyrateatrofiaa. OAT-geeni antaa ohjeita ornitiiniaminotransferaasientsyymin valmistamiseksi. Tämä entsyymi toimii aktiivisesti solujen energiaa tuottavissa keskuksissa (mitokondrioissa), missä se auttaa hajottamaan ornitiiniksi kutsuttua molekyyliä.
Miten koroideeremia periytyy?
Koroideremia periytyy X-kytketyssä resessiivisessä kuviossa. CHM-geeni sijaitsee X-kromosomissa, joka on toinen kahdesta sukupuolikromosomista. Miehillä (joilla on vain yksi X-kromosomi) yksi muuttunut kopio geenistä kussakin solussa riittää aiheuttamaan tilan.
Onko koroideremia hallitseva vai resessiivinen?
Koroideremia on X-sidottu resessiivinen geneettinen tila. Nämä häiriöt johtuvat epänormaalista geenistä X-kromosomissa ja ilmenevät enimmäkseen miehillä. Naiset, joiden jossakin X-kromosomissa on muuttunut geeni, ovat tämän häiriön kantajia.
Miten kierteen atrofian oireita voidaan vähentää?
Giraattiatrofian hoito koostuu joko alennusarginiinin substraatin vähentämisestä, josta ornitiini muodostuu tai OAT:n aktiivisuuden lisäämisestäentsyymi lisäämällä kofaktori-vitamiinia B6.
