Gyrate Atrofia johtuu eri mutaatioista OAT-geenissä, joka löytyy kromosomista 10q26. Perinnöllisyys on autosomaalista resessiivistä. Yli 50 muunnelmaa on tunnistettu, ja missense-mutaatioita esiintyy useimmiten.
Mikä aiheuttaa pyörien surkastumista?
OAT-geenin mutaatiot aiheuttavat gyrateatrofiaa. OAT-geeni antaa ohjeita ornitiiniaminotransferaasientsyymin valmistamiseksi. Tämä entsyymi toimii aktiivisesti solujen energiaa tuottavissa keskuksissa (mitokondrioissa), missä se auttaa hajottamaan ornitiiniksi kutsuttua molekyyliä.
Onko gyrate-atrofia parannettavissa?
Gyrate atrofia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa OAT-geenin mutaatio. Ihmisillä, joilla on gyrateatrofiaa, on tyypillisesti erittäin huono pimeänäkö ja verkkokalvon vaurioita. Nämä vauriot etenevät ajan myötä ja johtavat tunnelinäköön ja voivat lopulta aiheuttaa sokeuden. Giraattiatrofiaan ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa.
Mikä on suonikalvon atrofia?
Suonikalvon ja verkkokalvon atrofia on perinnöllinen proteiiniaineenvaihdunnan häiriö, jolle on tunnusomaista progressiivinen näönmenetys. Oireet, kuten likinäköisyys (likinäköisyys), näkemisvaikeudet heikossa valossa (yösokeus) ja sivunäön menetys (perifeerinen) kehittyvät lapsuudessa.
Miten kierteen atrofian oireita voidaan vähentää?
Gyrate-atrofian hoito koostuu joko arginiinin substraatin pelkistämisestä, josta ornitiini muodostuumuodostuu tai lisää OAT-entsyymin aktiivisuutta antamalla lisää B-kofaktorivitamiinia6.
