Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSH) kuvaili ensimmäisen kerran Landouzy ja Dejerine vuonna 1885, ja siksi se nimettiin heidän mukaansa. Duchenne oli julkaissut valokuvan tyypillisestä FSH-potilaasta vuonna 1862, mutta tauti tunnettiin silti nimellä Landouzy-Dejerinen tauti.
Kuka löysi FSHD:n?
Landouzy ja Dejerine kuvasivat FSHD:n ensimmäisen kerran vuonna 1884. Tyler ja Stephens kuvasivat laajan perheen Utahista, jossa 6 sukupolvea sairastui. W alton ja Nattrass perustivat FSHD:n erilliseksi lihasdystrofiaksi, jolla on erityiset diagnostiset kriteerit.
Mikä geeni aiheuttaa facioscapulohumeraalisen lihasdystrofian?
Facioscapulohumeral lihasdystrofia johtuu geneettisistä muutoksista, jotka koskevat kromosomin 4 pitkää (q) haaraa. Molemmat sairaustyypit johtuvat muutoksista DNA:n alueella lähellä kromosomin päätä, joka tunnetaan nimellä D4Z4.
Mikä on Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) -lihasdystrofia on lihasdystrofian muoto, joka aiheuttaa yleisimmin kasvojen, olkavarsien ja hartioiden asteittaista heikkoutta, vaikka oireet voivat vaikuttaa jaloihin mm. hyvin. Taudin aiheuttaa lihasten rappeutuminen, joka johtuu ihmisen geeneistä puuttuvasta kromosomista.
Onko FSHD vakavaa?
Vaikka sydämen toiminta voi joskus olla tekijä FSHD:ssä, se on harvoin vakava ja se havaitaan usein vainerikoistunut testaus. Jotkut asiantuntijat ovat äskettäin suositelleet sydämen toiminnan seurantaa potilailla, joilla on FSHD.
