2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSH) kuvaili ensimmäisen kerran Landouzy ja Dejerine vuonna 1885, ja siksi se nimettiin heidän mukaansa. Duchenne oli julkaissut valokuvan tyypillisestä FSH-potilaasta vuonna 1862, mutta tauti tunnettiin silti nimellä Landouzy-Dejerinen tauti.
Kuka löysi FSHD:n?
Landouzy ja Dejerine kuvasivat FSHD:n ensimmäisen kerran vuonna 1884. Tyler ja Stephens kuvasivat laajan perheen Utahista, jossa 6 sukupolvea sairastui. W alton ja Nattrass perustivat FSHD:n erilliseksi lihasdystrofiaksi, jolla on erityiset diagnostiset kriteerit.
Mikä geeni aiheuttaa facioscapulohumeraalisen lihasdystrofian?
Facioscapulohumeral lihasdystrofia johtuu geneettisistä muutoksista, jotka koskevat kromosomin 4 pitkää (q) haaraa. Molemmat sairaustyypit johtuvat muutoksista DNA:n alueella lähellä kromosomin päätä, joka tunnetaan nimellä D4Z4.
Mikä on Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) -lihasdystrofia on lihasdystrofian muoto, joka aiheuttaa yleisimmin kasvojen, olkavarsien ja hartioiden asteittaista heikkoutta, vaikka oireet voivat vaikuttaa jaloihin mm. hyvin. Taudin aiheuttaa lihasten rappeutuminen, joka johtuu ihmisen geeneistä puuttuvasta kromosomista.
Onko FSHD vakavaa?
Vaikka sydämen toiminta voi joskus olla tekijä FSHD:ssä, se on harvoin vakava ja se havaitaan usein vainerikoistunut testaus. Jotkut asiantuntijat ovat äskettäin suositelleet sydämen toiminnan seurantaa potilailla, joilla on FSHD.
Suositeltava:
Milloin titicacajärvi löydettiin?
Vuonna 1968 Ranskalainen tutkimusmatkailija Jacques Cousteau teki puolitoista kuukautta kestävän vedenalaisen tutkimuksen. Kuinka vanha on Lake Titicaca? Titicaca on yksi alle kahdestakymmenestä muinaisesta järvestä maan päällä, ja sen uskotaan olevan siellä miljoonaa vuotta vanha.
Milloin dystrofinen epidermolyysi bullosa löydettiin?
Epidermolysis bullosa löydettiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Se kuuluu rakkuloita aiheuttavien sairauksien perheeseen. Onko dystrofinen epidermolyysi bullosa harvinainen sairaus? Epidermolysis bullosa acquisita (EB:n hankittu muoto) on harvinainen autoimmuunisairaus eikä se ole perinnöllinen.
Milloin dysartria löydettiin?
Varhain vuonna 1969 , Darley et al. määritteli dysartriaa yhteistermiksi vastaaville puhehäiriöille. Dysartrian luokitukseen kuuluvat veltto dysartria, spastinen dysartria, ataksinen dysartria, hypokineettinen dysartria, hyperkineettinen hyperkinetiikka.
Milloin pernisioosi anemia löydettiin?
B12-vitamiinin puutteen aiheuttaman sairauden kuvaili ensimmäisen kerran Addison vuonna 1855, ja siitä tuli nimitystä Addisonin anemia tai Biermerin anemia. Oireita olivat kalpeus, hengenahdistus, keltaisuus, laihtuminen ja lihaskouristukset.
Milloin oliviini löydettiin?
Varhaisin kiistattomalle oliviiniryhmän lajille annettu nimi oli krysoliitti (krysoliitti), ja sen nimesi Johan Gottschalk Wallerius vuonna 1747, vaikka B althasar Georges käytti myöhemmin nimeä krysoliitti. Salvia vuonna 1777, koska se tunnetaan nykyään nimellä prehnite.
