Keskitasoinen kystinoosi alkaa tyypillisesti vaikuttaa yksilöihin noin 12-15 vuoden iässä. Munuaisten toimintahäiriöt ja sarveiskalvon kiteet ovat tämän häiriön tärkeimmät alkuperäiset piirteet. Jos välivaiheen kystinoosi jätetään hoitamatta, kehittyy täydellinen munuaisten vajaatoiminta, mutta yleensä vasta teini-iän puolivälissä.
Mistä tiedät, onko sinulla kystinoosi?
Kystinoosin diagnoosi voidaan vahvistaa mittaamalla kystiinitasot tietyissä valkosoluissa ("polymorfonukleaariset leukosyytit"). Virtsan tutkimus voi paljastaa liiallisen ravintoaineiden, mukaan lukien kivennäisaineiden, elektrolyyttien, aminohappojen, karnitiinin ja veden menetyksen, mikä on osoitus munuais-Fanconin oireyhtymästä.
Milloin kystinoosi diagnosoidaan?
Kystinoosin diagnoosi
1. Kystinoosia tulee epäillä kaikilla potilailla, joilla on kasvukyvyttömyys ja merkkejä munuais-Fanconin oireyhtymästä, koska se on yleisin perinnöllisen Fanconi-oireyhtymän syy lapsilla. Kohonneen intrasellulaarisen kystiinipitoisuuden havaitseminen on diagnoosin kulmakivi.
Mitä kystinoosissa tapahtuu?
Kystinoosi on sairaus, jolle on tunnusomaista aminohapon kystiini (proteiinien rakennuspalikka) kerääntyminen soluihin. Liiallinen kystiini vahingoittaa soluja ja muodostaa usein kiteitä, jotka voivat kerääntyä ja aiheuttaa ongelmia monissa elimissä ja kudoksissa.
Kuinka yleistä nefropaattinen kystinoosi on?
Nefropaattinen kystinoosi onautosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriö. Se on harvinainen sairaus, jolla on elinikäinen vaikutus potilaaseen. Nefropaattisen kystinoosin vuotuinen ilmaantuvuus on noin 1:150 000 - 200 000 elävänä syntynyttä lasta ja sen esiintyvyys on ~1,6 miljoonaa asukasta kohden.
