Kystinoosin aiheuttavat CTNS-geenin mutaatiot ja se periytyy autosomaalisena resessiivisenä sairautena.
Mitä kystinoosi tekee keholle?
Kystinoosipotilailla kystiinin kerääntyminen voi johtaa kiteiden muodostumiseen. Kystinoosi voi vaikuttaa moniin kehon osiin, mukaan lukien silmät, lihakset, aivot, sydän, valkosolut, kilpirauhanen ja haima. Kystinoosi voi myös aiheuttaa vakavia munuaisongelmia.
Miten kystinoosi aiheuttaa Fanconin oireyhtymän?
Kystinoosi on yleisin perinnöllinen syy munuais-Fanconi-oireyhtymään lapsilla. Se on autosomaalinen resessiivinen lysosomaalinen varastointihäiriö, jonka aiheuttavat mutaatiot CTNS-geenissä, joka koodaa kantajaproteiinia, kystinosiinia, kuljettaen kystiiniä ulos lysosomaalisesta osastosta.
Aiheuttaako kystinoosi munuaiskiviä?
Ei-nefropaattisen (okulaarisen) kystinoosin yleisin oire on kiteiden kerääntyminen silmien sarveiskalvoon, mikä aiheuttaa kipua ja lisää valoherkkyyttä (valoherkkyyttä). Ne, joilla on ei-nefropaattinen kystinoosi yleensä ei kehitä munuaisongelmia tai muita kystinoosiin liittyviä oireita.
Mitä kystinoosissa tapahtuu?
Kystinoosi on sairaus, jolle on tunnusomaista aminohapon kystiini (proteiinien rakennuspalikka) kerääntyminen soluihin. Liiallinen kystiini vahingoittaa soluja ja muodostaa usein kiteitä, jotka voivat rakentaaaiheuttaa ongelmia monissa elimissä ja kudoksissa.
