EI-NEFROPAATTINEN KYSTINOOSI. Tämä muoto, joka tunnetaan myös nimellä okulaarinen tai "hyvänlaatuinen" kystinoosi, vaikuttaa yleensä aikuisiin keski-iässä; sitä kutsuttiin aikoinaan aikuisten kystinoosiksi. Näillä henkilöillä ei esiinny munuaissairauksia. Häiriö näyttää vaikuttavan vain silmiin.
Mikä on nefropaattinen kystinoosi?
Nefropaattinen kystinoosi on harvinainen sairaus, joka ilmaantuu yleensä imeväisille ja lapsille nuorena. Se on elinikäinen sairaus, mutta saatavilla olevat hoidot, kuten kysteamiinihoito ja munuaisensiirto, ovat antaneet sairaudesta kärsivien ihmisten elää pidempään.
Millainen lääkäri hoitaa nefropaattista kystinoosia?
Nefrologi on munuaissairauksien erikoislääkäri ja ensisijainen terveydenhuollon tarjoaja kystinoosipotilaille.
Mikä on synnynnäinen kystinoosi?
Kystinoosi on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kystiiniaminohapon kerääntymisen soluihin, jolloin muodostuu kiteitä, jotka voivat kerääntyä ja vahingoittaa soluja. Nämä kiteet vaikuttavat negatiivisesti moniin kehon järjestelmiin, erityisesti munuaisiin ja silmiin.
Aiheuttaako kystinoosi munuaiskiviä?
Ei-nefropaattisen (okulaarisen) kystinoosin yleisin oire on kiteiden kerääntyminen silmien sarveiskalvoon, mikä aiheuttaa kipua ja lisää valoherkkyyttä (valoherkkyyttä). Niille, joilla on ei-nefropaattinen kystinoosi ei yleensä kehity munuaisongelmia tai mitäänmuut kystinoosiin liittyvät oireet.
