2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Löydön päätoimijat olivat Sharon Terry (jolla on geenipatentti) ja Dr. Jouni Uitto ja Arthur Bergen. He lokalisoivat geenin kromosomin 16 lyhyeen haaraan. Geeni oli aiemmin nimetty MRP6-geeniksi viitaten MRP6-proteiiniin, mutta oikea nimitys on ABCC6-geeni.
Onko pseudoksantomassa Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on etenevä sairaus, jolle on tunnusomaista kalsiumin ja muiden mineraalien kerääntyminen (mineralisoituminen) elastisiin kuituihin. Elastiset kuidut ovat osa sidekudosta, joka antaa voimaa ja joustavuutta koko kehon rakenteille.
Mikä on parannuskeino Pseudoxanthoma Elasticumiin?
Valitettavasti pseudoxanthoma elasticumiin ei ole parannuskeinoa. Sairastuneita henkilöitä suositellaan käymään säännöllisissä fyysisissa tutkimuksissa perusterveydenhuollon lääkärin kanssa ja rutiininomaisissa silmätutkimuksissa silmälääkärin (silmälääkärin) kanssa, joka tuntee verkkokalvon häiriöt.
Mikä on PXE Oftalmologia?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista elastorreksia tai kimmoisten säikeiden etenevä kalkkeutuminen ja pirstoutuminen, jotka vaikuttavat ensisijaisesti ihoon, verkkokalvoon ja sydän- ja verisuonijärjestelmään.
Mitä R1141X-mutaatio tarkoittaa?
Frequest Mutation ABCC6-geenissä (R1141X) onYhdistetty sepelv altimotaudin esiintyvyyden voimakkaaseen lisääntymiseen. Mieke D. Trip, MD.
Suositeltava:
Kuka löysi dystrofisen epidermolysis bullosan?
1980-luvun lopulla Robert Burgeson, PhD ja hänen tutkimusryhmänsä Shriner's Hospitalissa Portlandissa, Oregonissa, löysivät tyypin 7 kollageenin ja auttoivat osoittamaan, että potilaat, joilla oli resessiivinen dystrofia EB:ltä puuttui tämä proteiini.
Kuka löysi indusoidun istuvuuden teorian?
Indusoidun sovituksen mallia ehdotti ensimmäisenä Koshland vuonna 1958 selittämään proteiinin konformaatiomuutoksia sitoutumisprosessissa. Tämä malli viittaa siihen, että entsyymi, sitoutuessaan substraattiinsa, optimoi rajapinnan fysikaalisten vuorovaikutusten kautta lopullisen monimutkaisen rakenteen muodostamiseksi.
Kuka löysi Virgo-superklusterin?
1950-luvulla ranskalais-amerikkalainen tähtitieteilijä Gérard Henri de Vaucouleurs oli ensimmäinen, joka väitti, että tämä ylimäärä edustaa laajamittaista galaksimaista rakennetta, ja syntyi termi "paikallinen Supergalaxy" vuonna 1953, jonka hän muutti nimellä "
Kuka löysi rikkihapon?
Rikkihapon löydön ansioksi 8-luvun alkemisti Jabir ibn Hayyan. Kuinka rikkihappo valmistettiin ensimmäisen kerran? 1600-luvulla saksalais-hollantilainen kemisti Johann Glauber valmisti rikkihappoa polttamalla rikkiä yhdessä salpeterin kanssa (kaliumnitraatti, KNO 3 ), höyryn läsnä ollessa.
Kuka löysi chorten koran?
Chorten Kora on suuri, mutta ei läheskään yhtä suuri kuin Nepalin Bodhnathin stupa, jonka jälkeen se on kuvioitu. Lama Ngawang Loday rakensi sen vuonna 1740 setänsä Jungshu Phesanin muistoksi ja paikallisten henkien hillitsemiseksi. Milloin chorten Kora rakennettiin?
