Löydön päätoimijat olivat Sharon Terry (jolla on geenipatentti) ja Dr. Jouni Uitto ja Arthur Bergen. He lokalisoivat geenin kromosomin 16 lyhyeen haaraan. Geeni oli aiemmin nimetty MRP6-geeniksi viitaten MRP6-proteiiniin, mutta oikea nimitys on ABCC6-geeni.
Onko pseudoksantomassa Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on etenevä sairaus, jolle on tunnusomaista kalsiumin ja muiden mineraalien kerääntyminen (mineralisoituminen) elastisiin kuituihin. Elastiset kuidut ovat osa sidekudosta, joka antaa voimaa ja joustavuutta koko kehon rakenteille.
Mikä on parannuskeino Pseudoxanthoma Elasticumiin?
Valitettavasti pseudoxanthoma elasticumiin ei ole parannuskeinoa. Sairastuneita henkilöitä suositellaan käymään säännöllisissä fyysisissa tutkimuksissa perusterveydenhuollon lääkärin kanssa ja rutiininomaisissa silmätutkimuksissa silmälääkärin (silmälääkärin) kanssa, joka tuntee verkkokalvon häiriöt.
Mikä on PXE Oftalmologia?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista elastorreksia tai kimmoisten säikeiden etenevä kalkkeutuminen ja pirstoutuminen, jotka vaikuttavat ensisijaisesti ihoon, verkkokalvoon ja sydän- ja verisuonijärjestelmään.
Mitä R1141X-mutaatio tarkoittaa?
Frequest Mutation ABCC6-geenissä (R1141X) onYhdistetty sepelv altimotaudin esiintyvyyden voimakkaaseen lisääntymiseen. Mieke D. Trip, MD.
