1980-luvun lopulla Robert Burgeson, PhD ja hänen tutkimusryhmänsä Shriner's Hospitalissa Portlandissa, Oregonissa, löysivät tyypin 7 kollageenin ja auttoivat osoittamaan, että potilaat, joilla oli resessiivinen dystrofia EB:ltä puuttui tämä proteiini.
Mistä epidermolysis bullosa sai alkunsa?
Epidermolysis bullosa on yleensä perinnöllinen. Taudin geeni voi siirtyä yhdeltä vanhemm alta, jolla on sairaus (autosomaalinen dominantti perinnöllisyys). Tai se voi siirtyä molemmilta vanhemmilta (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen) tai syntyä uutena mutaationa sairastuneessa henkilössä, joka voidaan siirtää eteenpäin.
Mikä on dystrofinen epidermolyysi bullosa?
Dystrofinen epidermolyysi bullosa on yksi tärkeimmistä sairauksien ryhmän, jota kutsutaan epidermolysis bullosaksi. Epidermolysis bullosa tekee ihosta erittäin hauraan ja rakkuloita helposti. Rakkulia ja ihoeroosiota muodostuu vastauksena pieneen vammaan tai kitkaan, kuten hankautumiseen tai naarmuuntumiseen.
Kuka on Marky jaquez?
(KSNW) – 20-vuotias Marky Jaquez syntyi harvinaisella ihosairaudella "Epidermolysis bullosa", joka tunnetaan myös nimellä perhosoireyhtymä. Hänen äitinsä Melissa Jaquez, joka ylläpitää hänen TikTok-tiliään, sanoi, että TikTok merkitsee ja poistaa hänen poikansa videoita.
Onko dystrofinen epidermolyysi bullosa harvinainen sairaus?
Epidermolysis bullosa acquisita (EB:n hankittu muoto) on harvinainenautoimmuunisairaus ja se ei ole perinnöllinen.
