Ihmisillä, joilla on multiple pterygium -oireyhtymä, Escobar-tyyppiä, on yleensä erottuvia kasvonpiirteitä, mukaan lukien roikkuvat silmäluomet (ptoosi), alaspäin osoittavat silmän ulkokulmat (laskevat silmänhalkeamat), iho poimut, jotka peittävät silmien sisäkulman (epikantaaliset poimut), pienen leuan ja matalalle asettuneet korvat.
Mikä aiheuttaa Escobarin oireyhtymän?
Multiple pterygium -oireyhtymä, Escobar-variantti (MPSEV) on harvinainen synnynnäinen tila, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sen esiintyvyys on tuntematon, mutta se on yleisempää sukulaissuhteista tulevien lasten keskuudessa. Sen aiheuttaa mutaatio CHRNG-geenissä kromosomissa 2q.
Voidaanko Escobarin oireyhtymä parantaa?
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa multipterygium-oireyhtymään, Escobar-tyyppinen. Tämän seurauksena hoito tähtää siihen liittyvien oireiden hallintaan.
Mikä on pterygium-oireyhtymä?
Yleinen keskustelu. Multipterygium-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista pienet kasvojen poikkeavuudet, lyhytkasvuisuus, nikamavauriot, useat nivelet kiinteässä asennossa (kontraktuurit) ja niskan nauhat (pterygia) sisäpuolella kyynärpäät, polvien takaosa, kainalot ja sormet.
Onko polvitaipeen pterygium-oireyhtymä harvinainen sairaus?
Popliteaalinen pterygium-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä henkilöllä 300 000:sta. Mutaatiot IRF6-geenissäaiheuttaa polvitaipeen pterygium-oireyhtymän. IRF6-geeni antaa ohjeita sellaisen proteiinin valmistamiseen, jolla on tärkeä rooli varhaisessa kehityksessä.
