Näistä syistä mikään lääketieteellinen yhdistys ei suosittele koko genomin sekvensointia yleiseksi seulontatyökaluksi aikuisille, puhumattakaan vauvoille. Itse asiassa varovaisuus on vieläkin tärkeämpää vastasyntyneiden kohdalla, jotka eivät voi suostua testaamaan sairauksia, joista tiedämme, että jotkut aikuiset eivät halua tietää.
Mitä etuja vastasyntyneen genomiseulonnasta on?
Vastasyntyneen genomin sekvensointi voisi antaa enemmän terveystietoa kuin nykyinen testipaneeli, ja sitä voitaisiin mahdollisesti käyttää ohjaamaan yksilön elinaikaa sairaanhoidossa, jolloin saadaan varhaista tietoa molemmista hoidettavissa olevat lapsuuden sairaudet ja sairaudet, jotka ilmenevät aikuisiässä.
Miksi genomisekvenssi on tarpeen?
Genomin sekvensointi on tärkeä askel sen ymmärtämisessä. Lopuksi geenit muodostavat alle 25 prosenttia genomin DNA:sta, joten koko genomisekvenssin tunteminen auttaa tutkijoita tutkimaan geenien ulkopuolisia genomin osia. …
Mitä on vastasyntyneen genominen sekvensointi?
Vastasyntyneiden seulonta on pitkään vakiintunut käytäntö, käytetään useiden mahdollisten terveysongelmien tarkistamiseen pian vauvan syntymän jälkeen. Kaikki nämä sairaudet ovat alkuperältään geneettisiä, mutta genomin sekvensointia pidetään tällä hetkellä tehokkaimpana seurantatestinä eikä ensimmäisenä toimintatapana.
Sisällytetäänkö koko genomin sekvensointi vastasyntyneen seulonnassa?
KORVAAKO KOKO GENOME TAI KOKO EXOME-SEKVENSSIN VASTASYNTYMÄN SEULONTA? Ei tällä hetkellä. DNA-sekvensointi on erillinen vastasyntyneen alkuperäisestä seulontatestistä, ja sitä käytetään vain joissakin v altioissa, jos ensimmäinen testi on alueen ulkopuolella.
