Tukehtava rintakehän dystrofia vaikuttaa arviolta 1:een 100 000–130 000 ihmisessä.
Onko Jeunen oireyhtymä kohtalokas?
Jeunen oireyhtymä on erittäin vakava, ja monet lapset elävät vain muutaman vuoden. Hengitysongelmat ovat suurin huolenaihe. Ne voivat vaihdella erittäin lievistä hengenvaarallisiin. Lapsellasi voi olla oireita vastasyntyneenä tai vasta myöhemmin.
Mikä on tukehtuva rintakehän dystrofia?
Tukahduttava rintakehän dystrofia (ATD) on erittäin harvinainen luuston dysplasian muoto, joka vaikuttaa ensisijaisesti rintakehän (rintakehän) luurakenteen kehittymiseen ja johtaa erittäin kapeaan ja kelluvaan. -muotoinen rintakehä.
Miten Jeunen syndrooma diagnosoidaan?
Jeunen oireyhtymä voidaan tunnistaa ennen syntymää ultraäänikuvauksella. Useimmiten se diagnosoidaan syntymän jälkeen röntgensäteiden avulla. Geneettistä testausta voidaan käyttää myös Jeunen oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseen.
Mikä on lyhyiden kylkiluiden rintakehän dysplasia?
Lyhyt kylkiluiden dysplasia (SRTD) polydaktyylin kanssa tai ilman viittaa ryhmään autosomaalisia resessiivisiä luuston ciliopatioita, joille on tunnusomaista ahtautunut rintakehä, lyhyet kylkiluut, lyhennetty rintakehä luut ja "kolmikolmio" ulkonäkö kolmiokannelle.
