A. MCAD-puutos on hoidettavissa oleva sairaus, joka vaikuttaa tapaan, jolla keho hajottaa rasvoja. Hoitamattomana MCAD-puutos voi aiheuttaa hengenvaarallisen sairauden.
Voitko kuolla MCAD:iin?
Ihmiset, joilla on MCAD-puutos, ovat vaarassa saada vakavia komplikaatioita, kuten kohtauksia, hengitysvaikeuksia, maksaongelmia, aivovaurioita, koomaa ja äkillinen kuolema. MCAD-puutteeseen liittyvät ongelmat voivat laukaista paastojaksot tai sairaudet, kuten virusinfektiot.
Miksi MCAD on harvinainen?
MCADD on harvinainen geneettinen sairaus, jossa henkilöllä on vaikeuksia hajottaa rasvaa käytettäväksi energianlähteenä. Tämä tarkoittaa, että MCADD-potilas voi sairastua erittäin vakavasti, jos hänen kehonsa energiantarve ylittää energiansaannin, kuten infektioiden tai oksentelusairauksien aikana, kun hän ei pysty syömään.
Aiheuttaako MCAD liikalihavuutta?
Tutkimukset viittaavat siihen, että potilailla, joilla on MCADD, on suuri liikalihavuuden riski, ja siksi terveellisen ruokavalion ja aktiivisen elämäntavan korostaminen on ensiarvoisen tärkeää. Koska MCADD-potilailta puuttuu entsyymi, joka prosessoi keskipitkäketjuisia rasvahappoja, saattaa tuntua hyödylliseltä poistaa kaikkien rasvojen saanti.
Mikä on MCAD vauvassa?
Jos vauvallasi on keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCAD), vauvasi keho joko ei tuota tarpeeksi tai tuottaa toimimatonta keskipitkäketjuista asyyli-CoA:ta dehydrogenaasientsyymit. Kun näin tapahtuu, vauva ei voi käyttää keskipitkäärasvahapot energiaksi.