BRCA1 ja BRCA2 ovat kaksi geeniä, jotka ovat tärkeitä syövän torjunnassa. Ne ovat kasvainsuppressorigeenejä. Kun ne toimivat normaalisti, nämä geenit auttavat estämään rinta-, munasarja- ja muuntyyppisiä soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti tai hallitsemattomasti.
Mitä tapahtuu, jos BRCA-testi on positiivinen?
Positiivinen testitulos tarkoittaa, että sinulla on mutaatio jossakin rintasyöpägeenissä, BRCA1 tai BRCA2, ja siten paljon suurempi riski sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään verrattuna henkilöön, jolla ei ole mutaatiota. Mutta positiivinen tulos ei tarkoita, että sinulle kehittyy syöpä.
Sairastuvatko kaikki, joilla on BRCA-geeni?
On tärkeää tietää, että kaikki BRCA1- tai BRCA2-mutaation perineet eivät saa rinta- tai munasarjasyöpää ja että kaikki rinta- tai munasarjasyövän perinnölliset muodot eivät johdu mutaatiot BRCA1:ssä ja BRCA2:ssa.
Kuinka vakava BRCA-geeni on?
BRCA-mutaatioriskit
On arvioitu, että 55 – 65 % naisista, joilla on BRCA1-mutaatio, kehittää rintasyövän ennen 70 vuoden ikää. Noin 45 % naisista, joilla on BRCA1-mutaatio. BRCA2-mutaatio kehittää rintasyövän 70 vuoden iässä.
Kuka kantaa BRCA-geeniä?
Kuka kantaa BRCA-geenimutaatiota? Vain noin 5 %:lla rintasyöpää sairastavista naisista havaitaan olevan mutatoitunutta BRCA-geeniä. Tutkimukset ovat vahvistaneet, että naisilla, joilla on näitä BRCA-mutaatioita, on suuri riski rintojen kehittymisellesyöpä, noin viisi kertaa verrattuna naisiin, joilla ei ole BRCA-geenimuutoksia.
