Kuinka porfyriat osoittavat vaihtelevaa ilmentymiskykyä, pleiotropiaa ja geneettistä heterogeenisyyttä? … Ne ovat pleiotrooppisia, koska niillä on useampi kuin yksi oire. Ne ovat geneettisesti heterogeenisiä, koska niillä on mutaatioita eri geeneissä porfyriini-heemireitillä.
Onko pleiotropia muuttuva ekspressiivisyys?
Pleiotropia on tila, jossa yhdellä geenimutaatiolla on useita seurauksia useissa kudoksissa. Jopa samassa perheessä kahdella yksilöllä, joilla on samat mutanttigeenit, voi olla erilaisia taudin ilmenemismuotoja. Ilmeisyys määritellään fenotyypin vakavuudeksi.
Mikä aiheuttaa muuttuvan penetranssin?
Vaihteleva ilmentyvyys viittaa erilaisiin merkkeihin ja oireisiin, joita voi esiintyä eri ihmisillä, joilla on sama geneettinen sairaus. Kuten heikentynyt penetranssi, vaihteleva ekspressiivisyys johtuu luultavasti geneettisten, ympäristö- ja elämäntapatekijöiden yhdistelmästä, joista useimpia ei ole tunnistettu.
Miten alleelit vaikuttavat fenotyyppiseen vaihteluun?
Alleelit vaikuttavat organismin fenotyyppiin, joka on organismin ulkonäkö. … Jotkut alleelit ovat hallitsevia tai resessiivisiä. Kun organismi on heterotsygoottinen tietyssä lokuksessa ja siinä on yksi dominantti ja yksi resessiivinen alleeli, organismi ilmentää hallitsevaa fenotyyppiä.
Mitä ovat geenin penetranssi ja ekspressiivisyys?
Penetrancea käytetään kuvaamaanonko yksilössä genotyypin kliinistä ilmentymää vai ei. Ekspressiivisyys on termi, joka kuvaa kliinisessä fenotyypissä havaittuja eroja kahden saman genotyypin omaavan yksilön välillä.
