SirppisolualleeliSirppisolualleeli tunnetaan laaj alti muunnelmana, joka aiheuttaa punasolujen muodonmuutoksen sirpin muotoon, kun AS-heterotsygootissa happi poistetaan, jossa A osoittaa ei β-globiinigeenin mutanttimuoto ja tarjoaa myös vastustuskyvyn malarialle AS-heterotsygooteissa.
Miksi sirppisolupotilaat ovat vastustuskykyisiä malarialle?
Vaikka sirppihemoglobiinia (HbS) tuottavan beetaglobiinigeenin geneettinen mutaatio aiheuttaa vakavia verisuonikomplikaatioita, jotka voivat johtaa varhaiseen kuolemaan yksilöillä, jotka ovat homotsygoottisia (SS) mutaation suhteen sen heterotsygoottisessa muodossa (AS), se suojaa osittain vakav alta malari alta P.
Ovatko heterotsygootit vastustuskykyisempiä malarialle?
Mutanttihemoglobiinin läsnäolo heterotsygooteissa häiritsee malarialoisen elinkaarta. Heterotsygootit ovat siten vastustuskykyisempiä malarian heikentäville vaikutuksille kuin normaalit homotsygootit.
Mikä heterotsygootti on vastustuskykyinen malarialle?
Sirppisolu, S tai βS tai HbS Sirppisolualleeli tunnetaan laaj alti muunnelmana joka aiheuttaa punasolujen muodonmuutoksen sirpin muotoon, kun niistä poistetaan happi AS-heterotsygooteissa, joissa A osoittaa β-globiinigeenin ei-mutanttia muotoa ja tarjoaa myös vastustuskyvyn malarialle AS-heterotsygooteissa.
Mikä tarjoaa suojan malariaa vastaan heterotsygootissa?
Parhaiten luonnehdittu ihmisen genetiikkamalariaan liittyvä polymorfismi johtaa sirppi hemoglobiiniin (HbS). HbS:n korkea esiintyvyys Saharan eteläpuolisessa Afrikassa ja joillakin muilla trooppisilla alueilla johtuu lähes varmasti heterotsygoottien tarjoamasta suojasta malariaa vastaan [1–3, 5].
