Hyperkaleeminen jaksollinen halvaus (HYPP, HyperKPP) on perinnöllinen autosomaalinen dominanttihäiriö, joka vaikuttaa lihassolujen natriumkanaviin ja kykyyn säädellä veren kaliumtasoja.
Onko hypokaleeminen jaksottainen halvaus perinnöllinen?
Hypokaleeminen periodinen halvaus (HOKPP) on perinnöllinen autosomaalisella dominantilla. Tämä tarkoittaa, että muutos (mutaatio) vain yhdessä vastuussa olevan geenin kopiossa kussakin solussa riittää aiheuttamaan sairauden oireita.
Millainen mutaatio aiheuttaa hyperkaleemisen jaksoittaisen halvauksen?
SCN4A-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa hyperkaleemisen jaksoittaisen halvauksen. SCN4A-geeni antaa ohjeita sellaisen proteiinin valmistamiseen, jolla on olennainen rooli liikkumiseen käytetyissä lihaksissa (luurankolihakset). Jotta keho liikkuisi normaalisti, näiden lihasten täytyy jännittyä (supistua) ja rentoutua koordinoidusti.
Miten hyperkaleeminen jaksollinen halvaus vaikuttaa solukalvoon?
Hypokaleeminen jaksollinen halvaus
Ionikanavan toimintahäiriö voi estää supistumista heikentämällä toimintapotentiaalin laukaisua kalvoa pitkin. Tämän ilmiön tyypillinen oire tunnetaan "jaksollisena halvauksena", paroksismaalisen heikkouden muotona, joka ilmenee hermo-lihasliitoksen tai motoristen hermosolujen sairauden puuttuessa.
Mikä laukaisee hypokaleemisen jaksottaisen halvauksen?
Esittely. Hypokaleminen jaksollinen halvaus (HypoKPP) on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista jaksoittainen vakava lihasheikkous, jonka laukaisee yleensä raskas harjoitus tai runsashiilihydraattinen ruokavalio. HypoKPP-jaksot liittyvät alhaisiin seerumin kaliumtasoihin.
