Beta-globiini on komponentti (alayksikkö) suuremmassa proteiinissa nimeltä hemoglobiini, joka sijaitsee punasolujen sisällä. Aikuisilla hemoglobiini koostuu tavallisesti neljästä proteiinialayksiköstä: kahdesta beetaglobiinin alayksiköstä ja kahdesta alayksiköstä alfa-globiiniksi kutsuttua proteiinia, joka on tuotettu toisesta HBA-nimisestä geenistä.
Mikä on aminohapon asema beetaglobiiniketjussa?
Näiden aminohappojen spesifinen emässekvenssi on: GTG/CAC/CTG/ACT/CCT/GAG. Sirppisoluhemoglobiini (Hemoglobin S) syntyy, kun glutamiinihappo, joka on normaalisti läsnä kuudennessa kohdassa beetaglobiiniketjussa, korvataan valiinilla.
Mikä on beetaglobiinin tehtävä?
Beetaglobiiniproteiini on yksi hemoglobiinin alayksiköistä, proteiini, joka on välttämätön punasolujen happea kuljettavalle toiminnalle. Ihmiset, joilla on sirppisolumutaatio molemmissa HBB-geenin kopioissa, tuottavat proteiineja, jotka kasautuvat yhteen ja johtavat muutoksiin punasolujen muodossa ja käyttäytymisessä.
Kuinka monta beetaglobiiniketjua on olemassa?
Beeta-talassemia johtuu beetaglobiiniketjujen vähentyneestä (beta+) tai puuttumisesta (beta0) hemoglobiinin (Hb) tetrameeri, joka koostuu kahdesta alfaglobiinista ja kahdesta beetaglobiiniketjusta (alfa2beta2).
Mistä beetaglobiini on tehty?
Koko beetaglobiiniproteiini on 146 aminohappoa pitkä. Se koostuu8 alfaheliksia, jotka on yhdistetty vuorotellen, luovat niin sanotun "globiinilaskoksen". Beetaglobiiniproteiini sitoo hemiryhmän – pienen rautaatomin molekyylin, joka sitoo happea.