Aniridia on perinnöllinen autosomaalisesti hallitsevassa kuviossa, mikä tarkoittaa, että yksi kopio muuttuneesta geenistä jokaisessa solussa riittää aiheuttamaan häiriön. Noin kahdessa kolmasosassa tapauksista sairastunut henkilö perii mutaation yhdeltä saira alta vanhemm alta.
Onko aniridia geneettinen sairaus?
Aniridia on vakava ja harvinainen geneettinen silmäsairaus. Iris on osittain tai kokonaan poissa, usein molemmissa silmissä. Se voi vaikuttaa myös muihin silmän osiin. Lapsellasi voi olla tiettyjä ongelmia syntymästä lähtien, kuten lisääntynyt valoherkkyys.
Onko WAGR-oireyhtymä hallitseva vai resessiivinen?
Erillinen aniridia ja WAGR-oireyhtymä periytyvät autosomaalisesti dominantilla.
Onko WAGR peritty?
Useimmat WAGR-oireyhtymän tapaukset eivät ole perinnöllisiä. Ne johtuvat kromosomaalisesta deleetiosta, joka tapahtuu satunnaisena tapahtumana lisääntymissolujen (munien tai siittiöiden) muodostumisen tai sikiön varhaisen kehityksen aikana. Sairastuneilla ihmisillä ei tyypillisesti ole esiintynyt sairautta perheessään.
Kuinka yleinen Anaridia on?
Kuinka yleistä aniridia on? Yleisessä väestössä aniridiaa esiintyy 1:llä 50 000-100 000 ihmistä kohden ja ilmaantuvuus vaihtelee eri alueilla.
