Kromosomaaliset deleetiot tapahtuvat spontaanisti alhaisella taajuudella tai ne aiheutuvat sukusolujen hoidosta (tehokkaimmin kypsät tai kypsyvät munasolut naisessa ja postmeioottiset spermatogeeniset solut mies) kromosomia rikkovilla aineilla, kuten akuutilla säteilyllä tai tietyillä kemikaaleilla.
Kuinka yleisiä kromosomideleetiot ovat?
22q11-deleetiooireyhtymä on yleisin ihmisen kromosomideleetiooireyhtymä, jota esiintyy noin yhdellä 4000–6000 elävänä syntyneestä [32].
Mikä aiheuttaa deleetiomutaation?
Deleetiomutaatio tapahtuu kun DNA-templaattijuosteeseen muodostuu ryppy, joka aiheuttaa sen jälkeen nukleotidin jäämisen pois replikoituneesta juosteesta (kuva 3). Kuva 3: Deleetiomutaatiossa DNA-templaattijuosteeseen muodostuu ryppy, joka aiheuttaa nukleotidin jäämisen pois replikoituneesta juosteesta.
Mikä aiheuttaa kromosomien menetystä?
Kromosomipoikkeavuuksia esiintyy usein yhdestä tai useammasta seuraavista: Sukupuolisolujen jakautumisen virheet (meioosi) Virheet muiden solujen jakautumisen aikana (mitoosi) Altistuminen aineille, jotka aiheuttavat synnynnäiset epämuodostumat (teratogeenit)
Ovatko kromosomaaliset deleetiot periytyviä?
Vaikka tietyntyyppisiä kromosomipoikkeavuuksia on mahdollista periytyä, useimmat kromosomihäiriöt (kuten Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä) ei siirry sukupolvelta toiselle.
