26-vuotias nainen romahti ja kuoli äkillisesti tanssiessaan. Ruumiinavauslöydöksiin sisältyi pseudoxanthoma elasticumin (PXE) ihovauriot. Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jolla on autosomaalinen dominantti ja resessiivinen perinnöllisyys.
Mikä on parannuskeino Pseudoxanthoma Elasticumiin?
Valitettavasti pseudoxanthoma elasticumiin ei ole parannuskeinoa. Sairastuneita henkilöitä suositellaan käymään säännöllisissä fyysisissa tutkimuksissa perusterveydenhuollon lääkärin kanssa ja rutiininomaisissa silmätutkimuksissa silmälääkärin (silmälääkärin) kanssa, joka tuntee verkkokalvon häiriöt.
Onko PXE hengenvaarallinen?
Ruoansulatuskanava: Melko harvoin PXE voi aiheuttaa maha-suolikanavan verenvuotoa. Tätä ei joskus tunnisteta heti ja se voi olla hengenvaarallinen. PXE:n maha-suolikanavan vaikutuksista tiedetään vain vähän, paitsi että verenvuoto on yleensä laajalle levinnyt mahalaukussa ja/tai suolistossa.
Onko Pseudoxanthoma Elasticum autoimmuunisairaus?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on harvinainen, perinnöllinen sidekudossairaus. Autoimmuunisen tyreoidiitin ja PXE:n mahdollista yhteyttä on ehdotettu, mutta raportit muista autoimmuunisairauksista, jotka komplisoivat PXE:tä, ovat harvinaisia.
Onko PXE:lle parannuskeinoa?
PXE:hen ei ole parannuskeinoa. PXE-potilaiden hoitoon kuuluu elinten toiminnan ja heikentyneen vaikutusten seurausten seurantaelastiinikuituja kehossa sekä toimenpiteet vammojen ehkäisemiseksi ja yleisen terveyden edistämiseksi.
