Amyloidoosia on monia erilaisia. Jotkin lajikkeet ovat perinnöllisiä. Toiset johtuvat ulkoisista tekijöistä, kuten tulehdussairauksista tai pitkäaikaisesta dialyysistä. Monet tyypit vaikuttavat useisiin elimiin, kun taas toiset vaikuttavat vain yhteen kehon osaan.
Tajuuko amyloidoosi perheissä?
ATTR-amyloidoosi voi esiintyä perheissä ja tunnetaan perinnöllisenä ATTR-amyloidoosina. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen ATTR-amyloidoosi, on mutaatioita TTR-geenissä. Tämä tarkoittaa, että heidän kehonsa tuottavat epänormaaleja TTR-proteiineja koko elämänsä ajan, mikä voi muodostaa amyloidikertymiä. Nämä vaikuttavat yleensä hermoihin tai sydämeen tai molempiin.
Kuinka prosenttiosuus amyloidoosista on perinnöllistä?
Sairautta aiheuttava mutaatio voi olla peritty vanhemm alta tai se voi esiintyä ensimmäistä kertaa yksilössä. Jokaisella perinnöllistä amyloidoosia sairastavan henkilön lapsella on 50 % (1:2) riski periä sairautta aiheuttava mutaatio ja 50 %:n mahdollisuus olla perimättä mutaatiota.
Onko amyloidoosi geneettinen?
Perinnöllinen amyloidoosi on harvinainen amyloidoosityyppi, jonka aiheuttaa epänormaali geeni. On olemassa useita epänormaaleja geenejä, jotka voivat aiheuttaa perinnöllistä amyloidoosia, mutta yleisin perinnöllinen amyloidoosityyppi on nimeltään ATTR, ja sen aiheuttavat transtyretiini (TTR) -geenin mutaatiot.
Mikä on ei-perinnöllinen amyloidoosi?
ei - perinnöllinen -lomake,jota kutsutaan myös "villityyppiseksi", syntyy normaalista transtyretiinimolekyylistä, joka (tuntemattomista syistä) muuttuu epävakaaksi ja laskostuu väärin muodostaen amyloidia. Hermot ja sydän. TTR amyloidoosi voi koskea hermoja ja/tai sydäntä, vaikka samaan aikaan se voi vaikuttaa muihin elimiin ja järjestelmiin.
