Jos tietyssä paikassa on yksi normaali ja yksi epänormaali alleeli, kuten voidaan havaita periytyvässä autosomaalisessa dominantissa syöpä alttiushäiriössä, normaalin alleelin menetys tuottaa lokuksen, jossa on einormaali toiminto.
Mitä LOH on syövässä?
Heterotsygoottisuuden menetys (LOH) on yleinen geneettinen tapahtuma syövän kehittymisessä, ja sen tiedetään liittyvän villityypin alleelien somaattiseen häviämiseen monissa perinnöllisissä syöpäoireyhtymissä.
Kuinka LOH aiheuttaa syöpää?
Heterotsygoottisuuden menetys (LOH) viittaa spesifiseen geneettiseen mutaatioon, jonka aikana geenin tai geeniryhmän yksi normaali kopio häviää. Joissakin tapauksissa heterotsygoottisuuden menetys voi edistää syövän kehittymistä.
Kuinka määrität heterotsygoottisuuden menetyksen?
Heterotsygoottisuuden menetys voidaan tunnistaa syövissä huomaamalla heterotsygoottisuuden esiintyminen geneettisessä lokuksessa organismin ituradan DNA:ssa ja heterotsygoottisuuden puuttuminen syövän kyseisessä lokuksessa solut.
Missä LOH tapahtuu?
LOH tapahtuu, kun syöpäsolu, joka on alun perin heterotsygoottinen jossakin lokuksessa, menettää toisen kahdesta alleelistaan kyseisessälokuksessa joko yksinkertaisella yhden alleelin poistamisella (kopiohäviö LOH), tai yhden alleelin poistaminen, johon liittyy jäljelle jääneen alleelin kaksinkertaistuminen (kopioneutraali LOH).